民國115年 專技高考 醫事檢驗師 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）收錄考選部官方試題與測驗式試題標準答案，共 80 題可線上瀏覽。
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。
有關臨床鏡檢使用的光學顯微鏡之影像放大原理，下列敘述何者正確？ A. 利用一組凸透鏡、凹透鏡適當的組合來放大檢體 B. 接近檢體的透鏡稱為物鏡，可以先將檢體放大1～100 倍，產生第一次虛像 C. 接近人眼的透鏡稱為目鏡，可以再次放大由物鏡來的影像5～20 倍 D. 最後通過人眼觀察到的影像倍率為目鏡與物鏡孔徑值的乘積
解析：複式光學顯微鏡由兩組凸透鏡構成：靠近檢體的物鏡先將檢體放大並形成倒立放大的實像，靠近眼睛的目鏡再把此實像放大成虛像供人眼觀察，目鏡倍率一般為 5～20 倍，故 C 正確。B 稱物鏡產生「虛像」錯誤，物鏡形成的是實像。A 稱以凸、凹透鏡組合放大亦錯，主要使用凸透鏡。總放大倍率為物鏡倍率與目鏡倍率的乘積，與孔徑值無關，故 D 錯。
關於不同光學顯微鏡其應用功能的敘述，下列何者正確？ A. 偏光顯微鏡（Polarizing microscope）在臨床檢驗室中最常用於觀察梅毒螺旋體（Treponema pallidum） B. 螢光顯微鏡（Fluorescence microscope）用於觀察雙折射性物體，如滑膜液（Synovial fluid）中的尿酸鈉結晶（Monosodium urate, MSU） C. 暗視野顯微鏡（Dark-field microscope）可用於檢測會放出螢光的物體 D. 相位差顯微鏡（Phase-contrast microscope）適於觀察低折射率物體及活細胞的微細構造
解析：相差顯微鏡將相位差轉為振幅差，適合觀察未染色、低折射率之活細胞微細結構。偏光顯微鏡用於雙折射物質（如尿酸鈉結晶），非梅毒螺旋體（用暗視野）；螢光顯微鏡觀察螢光標記物質；暗視野顯微鏡用於觀察極細菌體（如梅毒螺旋體、鉤端螺旋體），非檢測螢光物體。
糖尿病患尿液採集後直接置放室溫2 小時，最可能會產生下列何種變化？ A. 酮體濃度增加 B. pH 值降低 C. 顏色變淡 D. 混濁度降低
解析：糖尿病患尿液含葡萄糖，採集後置於室溫，細菌會迅速繁殖，把葡萄糖發酵成有機酸，使尿液 pH 值下降，故選 B。同時丙酮等酮體會揮發並被細菌代謝，濃度反而減少，所以 A 不對；尿液久置會因氧化及細菌生長而顏色變深，並非變淡，C 不對；細菌、結晶與細胞沉積會讓混濁度上升，D 也不對。臨床因此要求尿液採集後儘速送檢或冷藏，以避免常溫放置造成酸鹼值與成分改變。
鑑別姿勢性蛋白尿（Postural proteinuria），可在晚上睡前排空尿液，並在下列何種時段分別採集尿液檢體檢測蛋白質？①睡前1 小時 ②早晨起床時 ③早晨起床走動2 小時後 ④早晨起床用餐後4 小時 A. ①② B. ③④ C. ①④ D. ②③
解析：姿勢性蛋白鑑別採「臥位/站位分別採尿法」：①先排空膀胱睡眠，早晨起床即刻採集（臥位尿，②）；再活動2小時後採集（站位尿，③）。若臥位尿蛋白陰性、站位尿蛋白陽性，即為姿勢性蛋白尿。選項D（②③）符合此標準流程。①睡前1小時非標準時點；④餐後4小時受飲食影響大，不作診斷依據。
下列何種尿液採集法係無菌操作？①自然排尿 ②恥骨上抽取 ③導尿 ④24 小時尿 A. ①② B. ③④ C. ①④ D. ②③
解析：無菌採尿須避免尿道口與會陰部菌叢汙染。恥骨上膀胱抽取可繞過尿道直接取得膀胱尿，導尿則在消毒後經導尿管取樣，兩者屬無菌操作，臨床需細菌培養時常優先採用。自然排尿易受汙染；24小時尿液收集是為定量檢查，收集過程並非無菌，故正確組合為②③。
正常人血液進入腎臟進行過濾最終形成尿液，下列何者是尿液最後濃縮的主要位置？ A. 遠曲小管 B. 集尿小管 C. 輸尿管 D. 膀胱
解析：尿液最後濃縮的主要位置是集尿小管（collecting duct）。集尿小管後段受抗利尿激素（ADH）調控，促使管腔細胞插入水通道蛋白AQP2，增加水分再吸收，使尿液滲透壓上升而濃縮。遠曲小管僅參與部分電解質與水分調節；輸尿管與膀胱主要負責輸送和儲存尿液，不進行明顯濃縮。
下列何者為診斷埃及血吸蟲（Schistosoma haematobium）感染的主要檢查材料？ A. 糞便 B. 痰液 C. 尿液 D. 血液
解析：埃及血吸蟲（Schistosoma haematobium）成蟲寄生於膀胱靜脈叢，產卵排入尿液，故尿液檢查（尿沉渣鏡檢尋找終端棘卵）為主要診斷材料。曼氏血吸蟲與日本血吸蟲則主要由糞便檢查診斷。選項A為腸道血吸蟲診斷材料，選項B為肺吸蟲等，選項D非主要診斷材料。
下列何者為尿試紙法檢測尿液酮體的原理？ A. 水楊酸法 B. 過氧化酶法 C. 重氮法 D. 硝基普魯士酸鹽法
解析：尿液試紙檢測酮體採用硝基普魯士酸鹽法（sodium nitroprusside），在鹼性環境下與乙醯醋酸及丙酮反應，生成紫色複合物，顏色深淺代表酮體濃度；此法對乙醯醋酸較敏感，對β-羥丁酸幾乎不反應。過氧化酶法用於葡萄糖或潛血檢測，重氮法常用於膽紅素，水楊酸法並非尿液酮體的常規原理，故選D。
圖中顯示尿沉渣鏡檢，箭頭所指為何種有形成分（formed elements）？ A. hyaline cast & RBC B. hyaline cast & WBC C. waxy cast & yeast D. cellular cast & RBC
下列何者不是酮體？ A. acetone B. acetoacetic acid C. β-hydroxybutyric acid D. acetic acid
解析：臨床所稱酮體（ketone bodies）包括三種：acetoacetic acid（乙醯乙酸）、β-hydroxybutyric acid（β-羥基丁酸）與 acetone（丙酮），三者皆為脂肪代謝在肝臟粒線體生成、釋放至血液的產物，在糖尿病酮酸中毒或飢餓時上升。acetone 由 acetoacetic acid 自發脫羧而來，β-hydroxybutyric acid 則由 acetoacetic acid 還原生成。acetic acid（醋酸）為二碳的有機酸，不屬於酮體，故選 D。
尿液中出現脂肪小滴，可以用下列何種染色來確認？ A. Oil Red O B. Prussian blue C. Liu's stain D. Gram stain
解析：尿液中的脂肪小滴（lipid droplets）來自脂質代謝異常或腎病症候群等情況，可用脂溶性染料 Oil Red O 染色，脂肪球會染成橘紅色，在顯微鏡下確認其為中性脂肪。Prussian blue 用於染鐵，偵測含鐵血黃素（hemosiderin），與脂肪無關；Liu's stain 為血液學染劑，用於觀察血球形態；Gram stain 用於細菌染色與分類。三者皆不能確認脂肪小滴，故選 A。
下列何者不會抑制尿液潛血反應？ A. 維生素C 過高 B. 尿比重過高 C. 亞硝酸鹽過高 D. 次氯酸過高
解析：尿液潛血試紙是利用血紅素的類過氧化酶活性，催化過氧化物與呈色劑反應而變色。維生素 C 為還原劑，會消耗過氧化物而使反應減弱，造成偽陰性；尿比重過高或蛋白質過高會妨礙呈色反應；亞硝酸鹽亦會干擾而抑制呈色，故 A、B、C 皆會抑制。次氯酸（漂白水）屬強氧化劑，會直接氧化呈色劑而產生偽陽性，並不會抑制反應，故選 D。
下列何者是造成正常糞便呈棕褐色的來源？ A. 色胺酸（tryptophan） B. 膽綠素（biliverdin） C. 糞膽素（stercobilin） D. 糞臭素（skatole）
解析：糞便呈現棕褐色主要來源為糞膽素。膽紅素經肝臟結合排入膽道進入腸道，經腸道菌群還原為膽色素原，再氧化為糞膽素與糞膽素原，隨糞便排出賦予特有顏色。選項A色胺酸為胺基酸代謝產物非主要著色素；選項B膽綠素為膽紅素氧化中間產物呈綠色；選項D糞臭素為色胺酸分解產物導致糞便臭味非顏色來源。
下列何者可能會造成糞便潛血試驗的偽陰性反應？ A. 阿斯匹靈 B. 鐵劑 C. 酒精 D. 維生素C
解析：糞便潛血試驗採過氧化酶樣反應原理，維生素C為強抗氧化劑會干擾過氧化氫氧化顯色劑，導致偽陰性。選項A阿斯匹靈易致胃腸道出血造成真陽性；選項B鐵劑使糞便變黑但不影響化學法判讀；選項C酒精可能誘發黏膜損傷出血非干擾因子。臨床建議檢驗前避免大量維生素C攝取。
APT test 是採新生兒的糞便或嘔吐物，若檢體中的血液來自新生兒本身，由於新生兒血紅素的主要組成是下列何者，因此上清液仍維持粉紅色？ A. HbA1 B. HbA2 C. HbF D. HbH
解析：APT test利用胎兒血紅素耐鹼性強於成人血紅素原理。新生兒血紅素以HbF（胎兒血紅素）為主，在0.1N NaOH處理下不易變性變褐，上清液保持粉紅色；成人血紅素HbA則變為黃褐色。HbA1為成人主要血紅素，HbA2含量極少，HbH為α地中海型貧血特有血紅素，均非新生兒主要成分。
Clinitest 無法應用在下列何種糖類的測定？ A. 乳糖 B. 蔗糖 C. 麥芽糖 D. 葡萄糖
解析：Clinitest為銅還原法，測定具還原性之單醣及雙醣（葡萄糖、乳糖、麥芽糖）。蔗糖為非還原性雙醣（糖苷鍵連接兩醣基半縮醛碳），無游離醛基無法還原硫酸銅，故Clinitest無法檢測蔗糖。臨床若懷疑蔗糖吸收不良需水解後再測定。
下列何種細胞不是氣管與支氣管分泌物的主要來源？ A. 漿液細胞 B. 杯狀細胞 C. 中皮細胞 D. Clara 細胞
解析：氣管支氣管分泌物主要來源：杯狀細胞分泌黏液、Clara細胞分泌表面活性物質及解毒酵素、漿液細胞分泌水性液體與免疫球蛋白。中皮細胞位於漿膜腔（胸膜、腹膜、心包膜）表面，功能為分泌漿液潤滑體腔，不屬於呼吸道上皮細胞，非氣管支氣管分泌物來源。
有關Kinyoun 染色法檢查痰液結核分枝桿菌的敘述，下列何者正確？ A. 染色時需要加熱抹片 B. 結核分枝桿菌染色後為藍色 C. 以油鏡觀察判讀 D. 靈敏度大於Auramine-Rhodamine 染色法，更容易判讀
解析：Kinyoun染色屬冷氏抗酸染色改良法，不需加熱（熱氏染色才需加熱），結核分枝桿菌呈紅色（非藍色），須以油鏡（1000倍）觀察判讀。Auramine-Rhodamine螢光染色靈敏度較高、判讀較快，Kinyoun靈敏度較低但特異性佳、成本低，常作確認用。
正常人的腦脊髓液主要由何處產生？ A. 腦室內脈絡叢（choroid plexuses） B. 腦蜘蛛膜下腔（subarachnoid space） C. 腦室的室管膜細胞（ependymal cells） D. 骨髓（bone marrow）
解析：腦脊髓液主要由腦室內脈絡叢分泌產生（約70%），少部分來自腦室室管膜細胞透過濾作用。脈絡叢血管豐富，上皮細胞主動分泌形成CSF。蛛網膜下腔為CSF循環空間非產生部位；骨髓造血與CSF生成無關。
腦脊髓液（CSF）中存在的各項物質，主要由下列何者所控制？ A. Blood-CSF 屏障（barrier） B. 胼胝體（Corpus callosum） C. 蜘蛛網膜顆粒（Arachnoid granulations） D. Blood-brain 屏障（barrier）
胸膜液要計數白血球數目時，最常用何種抗凝劑？ A. EDTA B. 肝素 C. NaF D. 不需要加抗凝劑
解析：胸膜液進行白血球計數時，檢體應放入含EDTA的紫頭管，EDTA可螯合鈣離子、防止凝固，並維持細胞形態，減少白血球聚集。肝素雖可抗凝，但可能使背景染色、細胞保存較差；NaF主要用於抑制糖解；不加抗凝劑會使檢體凝固、細胞包埋而無法計數。
下列何者為細菌性心包炎（bacterial pericarditis）積水最常見之特徵？ A. 嗜中性白血球數目增加 B. 中皮細胞（mesothelial cells）數目增加 C. Tart 細胞數目增加 D. 出現Charcot-Leyden 結晶
解析：細菌性心包炎屬化膿性發炎，滲出液中以嗜中性白血球為主，因此嗜中性白血球數目增加是最常見特徵。中皮細胞在細菌性滲出液中通常因纖維素包覆而減少；Tart細胞與Charcot-Leyden結晶分別見於某些單核吞噬細胞反應及嗜酸性球相關疾病，並非細菌性心包炎的特徵。
關於乳糜性積液（chylous effusion）的敘述，下列何者錯誤？ A. 乳糜性積液離心前、後均呈乳白混濁狀 B. 淋巴瘤造成淋巴管阻塞，導致乳糜由胸管漏出而形成真性乳糜性積液 C. 肺結核患者的積水屬於假性乳糜性積液 D. 假性乳糜性積液靜置後，液面浮現奶油狀的乳糜微粒（chylomicron）
解析：假性乳糜性積液的外觀雖可呈乳白，但其混濁主要來自高濃度膽固醇及膽固醇結晶，並非乳糜微粒；靜置後不會浮現奶油狀的chylomicron，故D錯誤。真性乳糜性積液含乳糜微粒，離心前後均混濁；淋巴瘤阻塞胸管可致真性乳糜液；結核性胸水則常形成假性乳糜性積液。
下列何種檢驗方法使用冰醋酸為試劑？ A. 磺基水楊酸法 B. Nonne-Apelt 試驗 C. Pandy 試驗 D. Rivalta 試驗
解析：Rivalta試驗用於胸水或腹水等滲出液的蛋白質定性，試劑為冰醋酸；檢體滴入醋酸溶液後，蛋白質在酸性環境中變性沉澱，出現白色雲霧狀即為陽性。磺基水楊酸法使用磺基水楊酸，Nonne-Apelt試驗用飽和硫酸銨，Pandy試驗則以石炭酸（酚）為試劑，皆非冰醋酸。
滑膜液置於不含抗凝劑的試管，不適合進行下列何種試驗？ A. 觀察是否有凝固現象 B. 化學分析 C. 免疫學分析 D. 白血球計數及分類
解析：滑膜液若不添加抗凝劑，會因纖維蛋白原凝固而形成凝塊，白血球被包埋、分布不均，造成計數偏低及分類困難，故不適合做白血球計數與分類。未抗凝檢體仍可觀察凝固現象；凝固後離心所得上清液可供部分化學或免疫學分析，細胞學檢查則應使用含EDTA或肝素的試管。
下列何者是構成關節液具黏稠性的主要物質？ A. sialic acid B. hyaluronic acid C. alpha-2 macroglobulin D. fibrinogen
解析：關節液的黏稠性主要來自玻尿酸（hyaluronic acid），它由滑膜B型細胞分泌，為高分子量醣胺聚醣，可與水結合形成黏彈性凝膠，具潤滑與緩衝作用。sialic acid為醣蛋白末端成分；alpha-2 macroglobulin是蛋白酶抑制劑；fibrinogen與凝血有關，並非關節液黏稠度的主要來源。
圖中箭頭所示，為何種形態之精子？ A. 正常 B. 收縮頭 C. 大頭針狀頭 D. 雙頭
粒線體主要位於精子的那一部分？ A. 頭部 B. 頸部 C. 中板 D. 尾部
解析：精子的粒線體主要分布於中段（middle piece，即中板），形成粒線體鞘環繞軸絲，為精子尾部擺動提供ATP。頭部主要含細胞核與頂體，頸部連接頭部與中段，尾部主段與末段則以鞭毛結構為主。因此粒線體不在頭部、頸部或尾部，中段是精子運動能量供應的核心。
下列何者分泌的酵素可協助精蟲穿入卵子？ A. 頭部 B. 尾部 C. 頂體 D. 粒線體鞘
解析：精蟲頭部前端的頂體（acrosome）是由高基氏體衍生而來的囊泡，內含玻尿酸酶（hyaluronidase）、頂體蛋白酶（acrosin）等水解酵素。精子完成獲能後會發生頂體反應，把這些酵素釋放到卵丘細胞與透明帶（zona pellucida）之間，分解包圍卵子的結構，精子才能穿入卵子完成受精。A 的頭部主要含細胞核與頂體，本身並不分泌酵素；B 的尾部負責擺動推進；D 的粒線體鞘提供運動所需的 ATP。因此協助穿卵的是頂體，選 C。
有關人類絨毛膜性腺激素（hCG）的檢測，下列敘述何者錯誤？ A. 可以採用隨意尿液檢體，但早晨的第一次尿檢體較佳 B. 血清濃度變化可協助子宮外孕診斷 C. 血清濃度搭配甲型胎兒蛋白（AFP）可以協助男性睪丸腫瘤診斷 D. 懷孕葡萄胎時，血清hCG 濃度較同週數之正常懷孕者低
解析：葡萄胎（hydatidiform mole）是滋養層細胞異常增生，hCG 分泌量反而明顯高於同週數的正常懷孕，甚至可作為追蹤與偵測惡性變化的指標，因此 D 的敘述錯誤，為本題答案。A 正確：尿液 hCG 可用隨意尿，但晨尿濃縮、濃度較高，檢出率較佳。B 正確：連續監測血清 hCG 的上升幅度，若倍增不良或停滯，可協助判斷子宮外孕。C 正確：男性睪丸生殖細胞腫瘤若含絨毛膜癌成分，hCG 會上升，搭配 AFP 可協助診斷與分類。
以固相免疫分析法進行尿液懷孕試驗，下列何者最易造成偽陰性？ A. 尿液太稀 B. 腎絲球蛋白尿 C. 妊娠滋養層疾病 D. 垂體性腺激素交叉反應
解析：固相免疫分析（如側流式或 ELISA）偵測的是 hCG 濃度，當尿液過度稀釋、hCG 濃度低於方法偵測極限時，會出現偽陰性，故選 A，臨床常建議改用晨尿重測。B 的蛋白尿一般不會造成偽陰性；C 的妊娠滋養層疾病 hCG 濃度極高，較可能因鉤狀效應（hook effect）而呈偽陰性或弱陽性，但並非「最易」造成；D 的垂體性腺激素交叉反應會造成偽陽性而非偽陰性。因此最常見的偽陰性原因是檢體太稀。
Sabin-Feldman 染色試驗（Sabin-Feldman dye test）適用於下列何種寄生蟲感染的檢查？ A. 弓蟲（Toxoplasma gondii） B. 痢疾阿米巴（Entamoeba histolytica） C. 蟠尾絲蟲（Onchocerca volvulus） D. 惡性瘧原蟲（Plasmodium falciparum）
解析：Sabin-Feldman 染色試驗（dye test）是偵測弓蟲（Toxoplasma gondii）抗體的經典方法。原理是活體弓蟲在補體參與下，若檢體含特異性抗體，蟲體表面受抗體與補體作用而受損，便無法被鹼性亞甲藍染色；反之無抗體時蟲體會被染成藍色，藉此判定感染。B 的痢疾阿米巴主要靠糞便鏡檢、抗原或血清學；C 的蟠尾絲蟲靠皮膚切片或血清學；D 的惡性瘧原蟲靠血液抹片與快速抗原檢驗。故選 A。
幼童常有夜間肛門搔癢的情形，最可能感染了下列何種寄生蟲？ A. 蛔蟲（Ascaris lumbricoides） B. 蟯蟲（Enterobius vermicularis） C. 鞭蟲（Trichuris trichiura） D. 東方毛線蟲（Trichostrongylus orientalis）
解析：蟯蟲（Enterobius vermicularis）雌蟲於夜間爬出肛門，在肛門周圍皮膚產卵，卵殼與蟲體刺激局部造成明顯搔癢，幼童常因而夜間哭鬧、搔抓肛門，故選 B。診斷以清晨未排便、未清洗前用膠帶黏取肛門周圍檢體，鏡檢尋找蟲卵。A 的蛔蟲多經糞口感染，症狀以腹痛、營養不良或咳出蟲體為主；C 的鞭蟲造成腹痛、腹瀉與貧血；D 的東方毛線蟲症狀輕微。三者皆不以夜間肛門搔癢為典型表現。
某位因吃未熟豬肉類而引起肌肉疼痛的病患，取腓腸肌做切片檢查，最有可能發現感染下列何種蟲體？ A. 麥地那線蟲（Dracunculus medinensis） B. 巴西鈎蟲（Ancylostoma braziliense） C. 蟠尾絲蟲（Onchocerca volvulus） D. 旋毛蟲（Trichinella spiralis）
解析：旋毛蟲（Trichinella spiralis）的感染源是生食或未煮熟的豬肉（亦包括野豬、熊肉等），幼蟲在小腸脫囊後發育為成蟲，雌蟲產出幼蟲經血流散布，鑽入橫紋肌（如腓腸肌、橫膈、舌肌）形成囊胞，引起肌肉疼痛、壓痛、無力，並常伴眼瞼水腫與嗜酸性球增多。肌肉切片可見捲曲幼蟲與囊胞，故選 D。A 的麥地那線蟲經飲水中的劍水蚤感染，蟲體在皮下組織；B 的巴西鉤蟲造成皮膚移行性幼蟲疹；C 的蟠尾絲蟲經蚋叮咬，形成皮下結節與河盲症。
人吃淡水魚生魚片不會感染下列何種寄生蟲？ A. 中華肝吸蟲（Clonorchis sinensis） B. 安尼線蟲（Anisakis simplex） C. 棘顎口線蟲（Gnathostoma spinigerum） D. 橫川吸蟲（Metagonimus yokogawai）
解析：安尼線蟲（Anisakis simplex）的幼蟲寄生於海洋魚類與頭足類，人因生食海魚（如鮭魚、鯖魚、鱈魚）而感染，引起胃腸道安尼線蟲症或過敏反應，故選 B。其餘三種均可經淡水魚生魚片感染：A 的中華肝吸蟲（Clonorchis sinensis）以淡水魚、蝦為第二中間宿主，生食後幼蟲經膽管發育；C 的棘顎口線蟲（Gnathostoma spinigerum）可經生食淡水魚、蛙、蛇感染，造成移行性皮下腫塊；D 的橫川吸蟲（Metagonimus yokogawai）同樣以淡水魚為第二中間宿主。
在正常人的體液中，下列何者的pH 值變動範圍最大？ A. 尿液 B. 腦脊髓液 C. 胸膜液 D. 滑膜液
解析：尿液的pH值變動範圍最廣，正常約4.5~8.0，主要受飲食（如高蛋白飲食酸性、蔬果堿性）、代謝狀態（酸鹼平衡）、藥物及腎小管分泌氫離子/重吸收重碳酸鹽能力影響。腦脊髓液（B）pH極穩定（7.31~7.33）受中樞神經系統嚴密調控；胸膜液（C）與滑膜液（D）屬漿液，pH接近血漿（7.35~7.45）且波動極小。
有關寄生蟲所造成的疾病，下列何者正確？ A. 犬蛔蟲（Toxocara canis）會造成缺鐵性貧血（iron deficiency anemia） B. 犬鈎蟲（Ancylostoma caninum）會造成內臟幼蟲移行症（visceral larva migrans） C. 廣節裂頭絛蟲（Diphyllobothrium latum）會造成惡性貧血（pernicious anemia） D. 牛肉絛蟲（Taenia saginata）會造成神經囊尾幼蟲症（neurocysticercosis）
解析：廣節裂頭絛蟲感染會於回腸末端競爭性吸收維生素B12，導致B12缺乏而引發巨紅芽球性貧血（惡性貧血）。A項犬蛔蟲幼蟲移行造成內臟幼蟲移行症，主要症狀為嗜酸性白血球增多、肝腫大，非缺鐵性貧血；B項內臟幼蟲移行症為犬蛔蟲而非犬鈎蟲所致，犬鈎蟲主要造成皮膚幼蟲移行症；D項神經囊尾蟲症由豬肉絛蟲幼蟲引起，牛肉絛蟲無囊尾蟲階段。
在病患處於無意識且昏迷狀態時，緊急下可如何採集其痰液檢體？ A. 氣管穿刺抽痰 B. 給予誘導劑 C. 支氣管肺泡灌洗法 D. 咳嗽拭子法
解析：昏迷無意識病患無法配合咳痰，氣管穿刺抽痰（經皮氣管穿刺或氣管切開穿刺）可直接獲取下呼吸道檢體，為緊急情況首選。B誘導劑（如高張生理食鹽水霧化）需病患有自主呼吸與咳嗽反射；C支氣管肺泡灌洗需支氣管鏡操作，非床邊緊急採檢；D咳嗽拭子法適用於可配合深咳吐痰之清醒病患。
下列何者不需要進行細胞計數？ A. 尿液分析 B. 胸水檢查 C. 腦脊髓液檢驗 D. 懷孕試驗
解析：懷孕試驗檢測尿液或血清中人類絨毛膜促性腺激素（hCG），屬免疫學定性/定量檢測，無須進行細胞計數。A尿液分析包含紅白血球計數；B胸水、C腦脊髓液檢查均需做總細胞數與分類計數以鑑別漏出液/滲出液、腦膜炎類型等。
欲計算腹水白血球計數時，採檢試管應添加下列何者？ A. 生理食鹽水 B. 醋酸 C. EDTA D. 不用添加
解析：體腔液（腹水、胸水、腦脊髓液、滑膜液）白血球計數必須使用抗凝劑防止細胞凝集溶血，EDTA為標準抗凝劑（紫管），能良好保存細胞型態供計數與分類。A生理食鹽水無抗凝作用；B醋酸用於尿液紅白血球計數溶解紅血球；D不加抗凝血液會凝固導致結果偽低。
下列何種人體細胞中之密碼子的變異／突變，不會影響粒線體基因但卻會影響染色體基因所轉譯出之蛋白質產物的長度？ A. UAC to UAG B. UGG to UGA C. GAA to UAA D. GGG to GGA
有關基因central dogma，依序回答下列三題。下圖是在解釋基因的何種作用？ A. 複製（replication） B. 轉錄（transcription） C. 轉譯（translation） D. 轉染（transfection）
此作用需要何種酵素？ A. DNA polymerase B. RNA polymerase C. protein kinase D. restriction endonuclease
解析：題目未提供圖示，但根據醫事檢驗師常考核心觀念：「此作用需要何種酵素」若指轉錄過程，正確為RNA polymerase；若指DNA複製為DNA polymerase；蛋白質磷酸化為protein kinase；限制性內切酶用於分子生物學切割DNA。RNA polymerase催化DNA模板合成RNA，為基因表達關鍵酵素，高頻考點。
此作用之產物是由下列那四種鹼基組合而成？ A. adenine、cytosine、guanine、thymine B. asparagine、cysteine、glycine、threonine C. adenine、cytosine、guanine、uracil D. adenylate、cytosol、guanidil、uracil
若臨床懷疑病患罹患白血病融合基因相關的疾病，下列何種萃取物最適合實驗室進行反轉錄聚合酶連鎖反應？ A. DNA B. RNA C. protein D. lncRNA
解析：白血病融合基因多由染色體轉位形成，會轉錄出融合mRNA。反轉錄聚合酶連鎖反應（RT-PCR）須先以反轉錄酶把RNA轉成cDNA，再進行PCR，因此最適合的萃取物是RNA。若只抽DNA，看不到融合轉錄本的表現；蛋白質適合免疫學方法；lncRNA並非融合基因訊息的主要產物。
關於HLA 基因檢測，下列何種方法最可能發現HLA 新型別？ A. serology B. sequence-specific primers（SSP） C. sequence specific oligonucleotide probes（SSOP） D. sequence-base typing（SBT）
解析：HLA新型別必須靠直接解讀核苷酸序列才能確認。sequence-based typing（SBT）對HLA基因進行定序，可辨識既有分型方法未涵蓋的鹼基差異，因此最有機會發現新allele。血清學解析度最低；SSP與SSOP只能偵測已知序列，通常無法發現未曾定義的新型別。
PCR 的反應效率會受到DNA 樣本中多醣體（polysaccharides）與多酚（polyphenols）之影響，下列敘述何者最適當？ A. 多醣體與多酚能促進DNA 聚合酶的反應速率，而增加PCR 的產物量 B. 多醣體與多酚會與DNA 模板或金屬離子結合，進而抑制DNA 聚合酶的活性 C. 多醣體與多酚能提高DNA 穩定性，而影響annealing 的反應 D. 多醣體與多酚能改變反應溶液的pH 值，而造成DNA 聚合酶的降解
解析：多醣體與多酚是常見的PCR抑制物。多酚可與DNA模板及蛋白質結合，多醣體則可能與DNA聚合酶或鎂離子等金屬離子作用，妨礙引子結合與聚合酶活性，使增幅效率下降。它們不會促進聚合酶、提高DNA穩定性，也不是主要藉由改變pH造成聚合酶降解，故B最適當。
桑格定序法的電泳圖（electropherogram）僅出現一處有兩個不同顏色，但高度相等的峰值在同一位置重疊，下列何者是最有可能的突變形式？ A. 半合子種系點突變（hemizygous germline point mutation） B. 同型合子種系點突變（homozygous germline point mutation） C. 異型合子種系點突變（heterozygous germline point mutation） D. 異型合子種系框移突變（heterozygous germline frameshift mutation）
解析：Sanger定序圖在同一位置出現兩個顏色不同、高度相近的波峰，表示該位點同時存在兩種鹼基，最符合異型合子點突變：一個等位基因正常、另一個發生單一核苷酸替換。同型合子只會有一個峰；半合子也只有單一等位基因；框移突變會使突變點之後的序列錯開，造成後續波峰混亂，而非僅單一位置重疊。
下列何者不是PCR 增幅反應中所必須的材料？ A. DNA template B. heat-stable DNA polymerase C. ribonucleoside triphosphates D. primers
解析：PCR所需材料包括DNA模板、一對引子、耐熱DNA聚合酶、四種去氧核糖核苷三磷酸（dNTPs）及含鎂離子的緩衝液。核糖核苷三磷酸（rNTPs）是RNA合成的前驅物，不是DNA聚合酶進行PCR的受質，因此不是必要材料。其餘A、B、D皆為PCR不可或缺的成分。
單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms, SNP）是指在基因組DNA 序列中單一核苷酸的變異，試問基因多型性（polymorphisms）表示基因變異出現在該族群的機率至少為多少％？ A. 10 B. 1 C. 0.1 D. 0.01
解析：基因多型性通常定義為某變異在族群中的等位基因頻率至少達1%。若頻率低於1%，一般稱為罕見變異或突變。SNP雖是單一核苷酸改變，但必須在族群中具有一定普遍性才稱多型性，因此答案為1%，即B；10%、0.1%、0.01%都不符合此慣用門檻。
關於單股結構多型性（single-strand conformation polymorphism, SSCP）的敘述，下列何者最適當？ A. 不需要進行PCR 反應 B. DNA 變性後，緩慢降溫，使DNA 形成複雜的單股結構 C. 需要進行雜交反應 D. 使用非變性聚丙烯醯胺凝膠電泳（non-denatured PAGE）分析
解析：SSCP 的核心是：先以 PCR 放大目標片段，再將雙股 DNA 加熱變性成單股，隨即快速冷卻（例如置於冰上），使每一股依自身序列折疊成特定的立體構型；隨後以非變性聚丙烯醯胺凝膠電泳分離。序列只要有一個鹼基差異，折疊構型與電泳移動率就會不同，因此可用來偵測突變或多型性。B 的敘述錯誤，因為緩慢降溫會促使互補股重新雜合回雙股，無法形成單股構型；A 錯誤，SSCP 通常仍需先 PCR 放大；C 錯誤，SSCP 不靠雜交反應，而是靠構型造成的電泳差異。故選 D。
Southern blot 中，下列何者是使用稀釋的鹽酸溶液處理膠體之最主要目的？ A. 增加DNA 負電荷 B. 使DNA 更易進行變性 C. 活化限制酶切位點 D. 增加探針進行雜交反應的專一性
解析：Southern blot 在轉漬前會先用稀釋鹽酸處理膠體，使嘌呤鹼基脫落（depurination）而產生 apurinic site，破壞鹼基與去氧核糖之間的鍵結，使 DNA 結構鬆動；隨後鹼處理時，這些位置容易被切斷，同時也讓雙股 DNA 更容易完全變性成單股，利於後續毛細轉漬與探針雜交。A 錯誤，DNA 的負電荷來自磷酸骨架，鹽酸不會增加負電荷；C 錯誤，限制酶早已在電泳前作用完畢；D 錯誤，雜交專一性取決於探針序列與雜交條件，而非酸處理。故選 B。
關於PCR-ARMS 技術的敘述，下列何者最不適當？ A. 變異點設計在引子的5'端核苷酸 B. 此方法僅限於檢測已知的變異點 C. 藉由引子的設計，可使野生型與變異型之產物長度不同 D. 產物可以利用凝膠（agarose）或聚丙烯醯胺凝膠（polyacrylamide gel）分析
解析：PCR-ARMS（amplification refractory mutation system）是利用對偶基因特異性引子：把變異點設計在引子的 3' 端最後一個核苷酸。若模板與引子 3' 端完全互補，Taq 聚合酶才能延伸；若 3' 端有錯配，因 Taq 缺乏 3'→5' 校正外切酶活性，延伸便受阻，因此突變型可被選擇性放大。所以 A 說「設計在 5' 端」最不適當。B 正確，必須先知道變異點序列才能設計引子；C 正確，可搭配不同長度的引子使野生型與突變型產物大小不同；D 正確，產物可用瓊脂糖或聚丙烯醯胺凝膠分析。故選 A。
PCR 是核酸放大的基本技術，要進行此技術，需要DNA template、primers、nucleotides、polymerase 及反應緩衝液。其中，緩衝液中的那個成分對於將primer 雜合（hybridize）到DNA template 之反應條件的優化最重要？ A. KCl B. Tris C. MgCl2 D. ZnCl2
下列何種病原菌的PCR 陽性最需謹慎判讀，因健康人（尤其兒童）亦可能見到其定殖（colonization）？ A. Neisseria gonorrhoeae B. Listeria monocytogenes C. Chlamydophila pneumoniae D. Streptococcus pneumoniae
解析：Streptococcus pneumoniae 常無症狀定殖於健康人的鼻咽部，兒童帶菌率尤其高，因此以 PCR 在呼吸道檢體測得陽性時，可能只是定殖而非侵襲性感染，必須結合臨床症狀與其他證據謹慎判讀。A 的 Neisseria gonorrhoeae 為淋病病原，一般不屬於健康兒童的常態菌叢；B 的 Listeria monocytogenes 多經由污染食物引起感染，並非常見定殖菌；C 的 Chlamydophila pneumoniae 在健康兒童的無症狀帶菌並不常見。故選 D。
相較於高通量全基因體定序法，使用聚合酶連鎖反應相關方法進行細菌分型（PCR-based typing method）的敘述，下列何者最不適當？ A. 起始檢體需求量較少 B. 結果具較高專一性與敏感性 C. 所需的硬體與技術門檻較低 D. 檢驗的周轉時間（turnaround time）較短
解析：PCR 相關分型法（如 ARMS、multiplex PCR、REP-PCR 等）只需極少量檢體，所需儀器與技術門檻較低，操作流程短、周轉時間快，因此 A、C、D 都是它相對全基因體定序的優勢。反觀全基因體定序可讀取整個基因體序列，解析度與鑑別力通常高於只針對少數目標區域的 PCR 方法；PCR 分型只放大特定片段，解析度有限，因此不能說「具較高專一性與敏感性」是它的通則性優勢，B 最不適當。故選 B。
下列何者不是偵測微量殘存疾病（minimal residual disease, MRD）的主要目的？ A. 疾病的診斷 B. 評估治療效果 C. 預測疾病復發 D. 擬定治療計畫
解析：微量殘存疾病（MRD）偵測是在病人已確診、接受治療後，以高靈敏度方法（如流式細胞術、allele-specific PCR、次世代定序）尋找殘留的極少量癌細胞。其主要目的包括評估治療效果（是否達到完全緩解）、預測疾病復發風險，以及依 MRD 結果調整或擬定後續治療計畫，因此 B、C、D 皆正確。疾病的診斷是在治療前、依形態學與免疫表型等建立，並非 MRD 檢測的目的，且 MRD 方法敏感度高但特異性受限，並不適合用來做初次診斷。故選 A。
利用雙去氧核糖核酸指紋分析（dideoxy DNA fingerprinting）分析SNP 時，DNA 合成反應過程中需加入雙去氧核糖核苷酸（dideoxynucleotide），試問雙去氧核糖核苷酸的作用為何？ A. 促進磷酸雙酯鍵的形成 B. 終止DNA 合成反應 C. 加速DNA 合成反應 D. 減少DNA 合成的錯誤
解析：雙去氧核糖核苷酸（ddNTP）與一般 dNTP 的差別在於其去氧核糖的 2' 與 3' 位置都缺少羥基。DNA 聚合酶延伸鏈時，必須以現有鏈 3'-OH 對進入的 dNTP 的 α-磷酸進行親核攻擊，形成磷酸雙酯鍵；ddNTP 一旦嵌入，因缺乏 3'-OH，無法再與下一個核苷酸形成鍵結，鏈延長便在此終止。此特性正是 Sanger 雙去氧定序法與 dideoxy fingerprinting 分析 SNP 的基礎。A 相反，ddNTP 會阻止而非促進磷酸雙酯鍵形成；C、D 皆非其作用。故選 B。
關於PCR-sequence-specific primer（PCR-SSP）在HLA 分型的敘述，下列何者最不適當？ A. 模板DNA 與引子完全互補時才會有擴增產物 B. 比sequence specific oligonucleotide probes（SSOP）之HLA 分型法有較高的解析度 C. 引子的5'核苷酸序列需與等位基因之變異點互補 D. PCR 產物以跑膠電泳（electrophoresis）分析即可
解析：PCR-SSP 是以等位基因特異性引子進行擴增，專一性關鍵在引子3'端：若3'端與模板DNA完全配對，Taq聚合酶才能延伸；若變異點造成3'端錯配，擴增效率大幅下降甚至無產物。因此變異點應設計在引子3'端，而非5'端，C的敘述錯誤。SSP產物可直接以瓊脂膠電泳觀察有無特定大小條帶，A、D無誤。
下列何種控制組是DNA 擴增實驗中，用來排除因為試劑問題而導致假陰性的結果？ A. reagent blank control B. negative template control C. positive template control D. negative primer control
解析：positive template control 含有已知可被擴增的模板，與檢體一同進行PCR；若檢體無訊號、對照也無訊號，代表試劑、聚合酶或儀器失效，可據此排除因試劑問題造成的假陰性。reagent blank 與 negative template control 主要監測試劑或環境核酸汙染，用於避免假陽性；negative primer control 並非本題所指的試劑失效對照。
有關PCR 的反應條件中，下列何者最不會造成非特異性產物的增加？ A. 增加循環次數 B. 增加鎂離子濃度 C. 降低annealing 溫度 D. 降低dNTP 濃度
解析：降低dNTP濃度會減少PCR所需受質，通常使擴增效率與產量下降，並不會促進引子與非目標序列的錯配結合，因此最不會增加非特異性產物。增加循環次數會累積非特異性產物；提高鎂離子濃度會穩定引子—模板配對並增進Taq活性，降低專一性；降低annealing溫度則容許較多錯配，均易產生非特異性條帶。
DNA 甲基化（DNA methylation）參與許多真核細胞重要基因表現與疾病機轉，下列何者是甲基化常發生的位置？ A. CpG island B. CA repeat C. CAG repeat D. polyA tail
解析：DNA甲基化最常發生在CpG island，即基因啟動子附近CpG二核苷酸密集的區域。甲基轉移酶將胞嘧啶（C）甲基化，形成5-methylcytosine，通常與基因轉錄抑制有關。CA repeat、CAG repeat屬於短串聯重複序列，polyA tail則是mRNA 3'端的多腺苷酸尾巴，皆非甲基化調控的主要位置。
下列那種溶液常用於傳統的Southern blotting，可透過毛細作用將DNA 轉漬（transfer）到硝酸纖維素膜（nitrocellulose membrane）上？ A. phosphate-buffered saline（PBS） B. saline sodium citrate（SSC） C. Tris acetate EDTA（TAE） D. Tris-EDTA（TE）
解析：傳統Southern blot以毛細作用將DNA由膠體轉漬到硝酸纖維素膜時，常用高鹽濃度的SSC（saline sodium citrate）作為轉漬緩衝液，例如20×SSC；鹽類可促進DNA與膜結合並維持適當離子強度。PBS離子強度較低，TAE與TE主要用於電泳或DNA保存，並非標準轉漬緩衝液。
下列那個技術最不適合用於single nucleotide polymorphisms（SNP）的檢測？ A. cDNA microarray B. fluorescent DNA sequencing C. oligonucleotide array D. sequence-specific PCR
解析：cDNA microarray 是以反轉錄出的cDNA偵測mRNA表現量，屬於基因表現分析平台，並非針對單一鹼基差異設計，因此最不適合SNP檢測。螢光DNA定序可直接讀出單一鹼基；寡核苷酸陣列可利用探針雜交辨識SNP；sequence-specific PCR則靠3'端特異性引子區分單一核苷酸變異。
次世代定序（next-generation sequencing, NGS）過程，常會將核酸片斷化（fragmentation），接上橋接子（adaptor），之後進行文庫建構（library construction），下列何者不是橋接子的特性？ A. 提供文庫建立時，可以與PCR 引子（primer）黏合（annealing） B. 具有定序引子（sequencing primer）的序列 C. 可以含有獨立分子條碼（unique molecular index, UMI）作為分析追蹤 D. 可以針對想要偵測的核酸突變位點進行黏合
解析：橋接子（adaptor）是接在每個核酸片段兩端的通用序列，可提供PCR引子黏合、定序引子結合位，並可含UMI供分子追蹤；它不具目標特異性，不會針對想偵測的突變位點進行黏合。突變位點的專一性來自探針、引子或捕獲設計，而非橋接子本身，因此D不是橋接子的特性。
關於mutagenically separated PCR（MS-PCR），下列敘述何者最不適當？ A. PCR 產物只需要電泳分析，即可判讀 B. 反應一共使用三種引子 C. 引子設計突變位置在3' 端第一個鹼基 D. 因為引子特殊設計，能更精準分辨正常基因與突變基因
解析：MS-PCR（Mutagenically Separated PCR）引子設計的關鍵在於將引子3'端倒數第二個或第三個鹼基人為製造錯配（mismatch），而非第一個鹼基，以增強對突變型與野生型的特異性分辨。選項A正確：MS-PCR產物經電泳即可判讀條帶大小。選項B正確：通常使用一對共同引子加上一條突變特異性引子，共三條引子。選項D正確：特殊引子設計確能精準分辨正常與突變基因。
Phred Quality score（Q score）可用來評估次世代定序的鹼基品質，Q30 所表示的鹼基定序錯誤概率為何？ A. 1/10 B. 1/100 C. 1/1000 D. 1/10000
解析：Phred Quality Score (Q) 定義為 Q = -10 × log10(P)，其中 P 為鹼基判讀錯誤機率。Q30 表示 P = 10^(-30/10) = 10^-3 = 1/1000，準確率達 99.9%。此為次世代定序品質控制的標準指標。選項A (1/10) 為 Q10，選項B (1/100) 為 Q20，選項D (1/10000) 為 Q40。
某實驗室啟動非侵入性產前基因檢測（Non-Invasive Prenatal Gene Test, NIPT）檢驗服務之敘述，下列何者最不適當？ A. 此檢體之採集方式雖由受檢者自行到抽血櫃檯接受抽血，仍需額外簽署知情同意（informed consent）文件 B. 採集的檢體為懷孕者的血液檢體，一般使用的採檢容器為實驗室最常見的綠頭管（Lithium Heparin 試管） C. NIPT 檢測標的若為基因體DNA（genomic DNA），可使用血漿檢體萃取核酸 D. 檢體採集後，核酸萃取前的暫存條件，包括溫度與時間，需由實驗室在啟動服務前即透過實驗確證（validation），並寫入SOP 中
解析：NIPT（無創產前檢測）主要檢測母體血漿中的胎兒游離DNA（cfDNA），採檢管必須使用專用的cfDNA穩定管（如Streck BCT、Cell-Free DNA BCT等），內含防腐劑可穩定白血球防止基因組DNA釋放污染。綠頭管為鋰肝素抗凝管，無法長效保存cfDNA，會導致母體基因組DNA污染影響結果。選項A、C、D皆為正確實驗室作業規範。
王小明剛被任命為PCR 儀器的負責人，有關與前一任負責人交接的作法中，下列何者最不適當？ A. PCR 儀器每年度需請工程師以校正過的溫度計進行溫度查驗，查驗的溫度點以反應條件中的最高溫度（denaturation 所需溫度）即可 B. 將PCR 儀器的反應條件，依據不同檢驗項目鎖定，避免被不小心異動 C. PCR 檢測項目每個月計算陽性率，當波動太大時，要檢視是否有污染或儀器、試劑效能不足等可能的問題 D. 當發現PCR 的反應條件需要調整時，需準備適當數量的檢體，進行確證試驗比較調整前後反應結果
解析：PCR儀器溫度查驗須涵蓋反應全程關鍵溫度點，至少包含變性（約95°C）、退火（約55-65°C）、延伸（約72°C）三個階段溫度，僅查驗最高溫度無法確保儀器在各階段溫度準確性。選項B正確：鎖定反應條件防誤改。選項C正確：監測陽性率屬品管重要指標。選項D正確：條件變更需確證。
在選擇細菌分型法時，若希望具有高再現性（reproducibility）且具國際資料庫可查詢，以便於追蹤疫情時菌株的全球傳播，下列那一種方法最適當？ A. repetitive element-PCR（REP-PCR） B. multilocus sequence typing（MLST） C. random amplified polymorphic DNA（RAPD） D. amplified fragment length polymorphism（AFLP）
解析：MLST（多座位序列分型）屬序列基礎分型，以7-10個管家基因片段定序為基礎，具高再現性、數據可攜性強，且有國際公開資料庫（PubMLST）可比對全球菌株傳播。REP-PCR、RAPD、AFLP屬帶型基礎分型，實驗室間再現性較差，缺乏統一國際資料庫。
下列何種檢測方式最適合用於HBV 病毒量的檢測？ A. branched-chain DNA（bDNA）assay B. nucleic acid sequence-based amplification（NASBA） C. reverse-transcriptase quantitative PCR（RT-qPCR） D. next-generation sequencing（NGS）
解析：HBV（B 型肝炎病毒）為DNA 病毒，病毒量定量以偵測血中HBV DNA 為目標。branched-chain DNA（bDNA）assay 屬訊號放大法，可直接定量DNA 標的，臨床上廣用於HBV、HCV、HIV 病毒量監測，故選A。選項B 的NASBA 與選項C 的RT-qPCR（反轉錄定量PCR）均須先以反轉錄酶將RNA 轉為cDNA，專用於RNA 病毒（如HIV、HCV、流感），不適用DNA 病毒的HBV。選項D 的NGS 次世代定序主要用於基因體分析與變異偵測，非例行病毒量定量首選。
關於16S-23S rRNA 基因internal transcribed spacer（ITS）定序法的敘述，下列何者最不適當？ A. 有些菌種（species）有多條不同長度及序列的ITS B. ITS 的增幅法，可分別自16S rRNA 基因的3'端保留區至23S rRNA 基因的5'端保留區設計引子 C. ITS 的長度較16S rRNA 基因長，故定序比對更精準 D. ITS 基因序列與16S rRNA 基因序列的演化是平行的
解析：ITS區段長度通常僅200-500bp，遠短於16S rRNA基因（~1500bp）。雖ITS變異度較高、種間辨識力強，但「長度較16S長」敘述錯誤。選項A正確：部分菌種存在多條異質ITS。選項B正確：引子設計於16S 3'端與23S 5'端保留區。選項D正確：ITS與16S演化平行，可互補鑑定。
下列何者最不常做為乳癌的分子診斷標的？ A. 雌激素受體（estrogen receptor, ER） B. HER2/neu C. TP53 D. APC
解析：乳癌的分子診斷與用藥選擇，主要檢測雌激素受體（ER）、黃體素受體（PR）與HER2/neu；前三者直接決定荷爾蒙治療與anti-HER2標靶是否適用。TP53突變雖常見於乳癌，但臨床常規較少作為用藥標的，仍屬可檢測的腫瘤基因。APC則是家族性腺瘤性息肉症（FAP）與大腸直腸癌Wnt訊息路徑的關鍵基因，在乳癌診斷中幾乎不列為常規標的，因此是最不常做為乳癌分子診斷標的者，選D。
黑色素細胞瘤患者可藉由檢測下列何種基因的突變，來評估對vemurafenib 的治療效果？ A. BRAF B. NRAS C. MET D. PTEN
解析：vemurafenib是BRAF抑制劑，專門用於帶有BRAF V600E（少數為V600K）突變的黑色素細胞瘤。腫瘤若帶有此活化性突變，MAPK路徑持續被啟動，投藥後可明顯抑制腫瘤生長，因此治療前須以基因檢測確認BRAF突變狀態，才能預測療效。NRAS、MET、PTEN並非vemurafenib的作用標的，檢測這些基因無法直接評估此藥的反應，故選A。
費城染色體會轉譯出那種融合蛋白？ A. BCR-ABL1 B. BRAF-FLT3 C. ETV6-RUNX1 D. BTK-BCL-2
解析：費城染色體是t(9;22)(q34;q11)的相互易位，第9號染色體的ABL1基因與第22號染色體的BCR基因斷點接合，轉譯出BCR-ABL1融合蛋白。此融合蛋白具有持續活化的酪胺酸激酶活性，是慢性骨髓性白血病（CML）的致病機轉，也是imatinib等酪胺酸激酶抑制劑的作用標的。ETV6-RUNX1見於t(12;21)兒童急性淋巴性白血病，其餘選項並非費城染色體的產物，故選A。
關於海洋性貧血之基因檢測的敘述，下列何者最適當？ A. 甲型海洋性貧血的基因檢測主要使用南方墨點法（Southern blot），因其快速且適用於臨床常規檢查 B. 乙型海洋性貧血的基因突變多為大段基因缺失，需使用gap-PCR 進行檢測 C. 甲型海洋性貧血帶因者的篩檢通常以全血計數（CBC）的MCV≤80 fL 或MCH≤25 pg 作為初步認定標準，隨後進行基因型檢查確認 D. 產前診斷甲型海洋性貧血可直接使用傳統PCR，因其不受母血污染影響，能有效避免偽陰性結果
解析：台灣的海洋性貧血篩檢以全血計數為第一線，MCV≤80 fL或MCH≤25 pg即懷疑帶因，再以基因檢查確認，故C最適當。甲型海洋性貧血以基因缺失最常見，常以gap-PCR偵測，南方墨點法耗時且非臨床常規，A不適當。乙型海洋性貧血多為點突變，並非以大段缺失為主，B錯誤。產前檢體可能混入母血，傳統PCR有偽陰性風險，需以STR連鎖分析或母血污染評估輔助，D錯誤。
關於葡萄糖六磷酸去氫酶（G6PD）缺乏症之敘述，下列何者最適當？ A. 男女性的罹病機率及表現臨床徵狀皆一致 B. 男性帶有的G6PD 基因突變者通常會表現出疾病 C. 此疾病通常是由父親遺傳給兒子 D. 女性若為G6PD 基因突變帶因者，完全不會有徵狀出現
解析：G6PD基因位於X染色體，此症屬X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體，若帶有突變即為半合子，酵素活性明顯不足，通常會表現出溶血等臨床症狀，故B正確。女性有兩條X染色體，帶因者因X染色體隨機去活化，可能出現輕微或間歇性症狀，並非完全無徵狀，D過度絕對。男性患者多於女性，A錯誤；父親將Y染色體傳給兒子，不可能由父傳子，C錯誤。
有關腫瘤基因突變檢測，相較原位組織採檢（tissue biopsy），選擇液態活檢（liquid biopsy）中游離態DNA（cfDNA）進行檢測的理由，下列敘述何者最適當？ A. 萃取的DNA 完整度（integrity）較高 B. 可萃取到的腫瘤DNA 量較多 C. 可於治療後進行非侵入式監控 D. 檢測技術平台較不需要高靈敏度
解析：液態活檢採周邊血中的游離DNA（cfDNA），只需抽血即可重複採樣，特別適合治療後追蹤腫瘤負荷、偵測復發或抗藥性突變，屬非侵入性監控，故選C。血中cfDNA多為片段化且腫瘤來源比例低，完整度與腫瘤DNA量通常不及原位組織，A、B錯誤。正因腫瘤訊號稀少，檢測平台反而需要高靈敏度，如數位PCR或次世代定序，D錯誤。
下列那一個基因在腫瘤細胞中的主要角色不是抑癌基因（tumor suppressor gene）？ A. TP53 B. BRCA1/2 C. MYC D. PTEN
解析：抑癌基因的功能是抑制細胞增生或促進凋亡，失去功能後才助長腫瘤。TP53（基因組守門員）、BRCA1/2（DNA雙股斷裂修復）與PTEN（抑制PI3K-AKT路徑）皆屬抑癌基因，其失活與腫瘤發生有關。MYC則是典型的致癌基因（oncogene），透過基因擴增或易位過度表現，促進細胞增生與轉型，例如Burkitt淋巴瘤的t(8;14)。因此MYC的主要角色不是抑癌基因，選C。
大腸癌在臺灣是發生率相當高的惡性疾病，關於大腸癌的敘述，下列何者最不適當？ A. 家族性腺性息肉群症的患者大多是APC 基因突變的顯性遺傳所導致 B. 遺傳性非息肉性大腸直腸癌的患者大多是錯配修復基因（mismatch repair gene, MMR）突變的顯性遺傳所導致 C. K-RAS 基因的突變常見於大腸腺性上皮癌 D. β-catenin 和APC 的突變可視為遺傳性息肉性大腸癌的分子診斷標的
解析：APC 基因突變屬於腺瘤-癌序列的早期事件，見於絕大多數散發性大腸癌與家族性腺性息肉病（FAP），並非遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC/Lynch syndrome）的特徵。HNPCC 主要由錯配修復基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）突變引起，微衛星不穩定（MSI-H）為其分子特徵。選項 D 將 β-catenin 與 APC 突變列為遺傳性息肉性大腸癌的分子診斷標的，易混淆 FAP 與 HNPCC 的分子機制，故最不適當。A 項 FAP 為 APC 顯性遺傳正確；B 項 HNPCC 為 MMR 基因顯性遺傳正確；C 項 K-RAS 突變常見於大腸腺癌進展階段正確。