關於海洋性貧血之基因檢測的敘述，下列何者最適當？

題目

關於海洋性貧血之基因檢測的敘述，下列何者最適當？ A. 甲型海洋性貧血的基因檢測主要使用南方墨點法（Southern blot），因其快速且適用於臨床常規檢查 B. 乙型海洋性貧血的基因突變多為大段基因缺失，需使用gap-PCR 進行檢測 C. 甲型海洋性貧血帶因者的篩檢通常以全血計數（CBC）的MCV≤80 fL 或MCH≤25 pg 作為初步認定標準，隨後進行基因型檢查確認 D. 產前診斷甲型海洋性貧血可直接使用傳統PCR，因其不受母血污染影響，能有效避免偽陰性結果

官方答案

• 答案：C. 甲型海洋性貧血帶因者的篩檢通常以全血計數（CBC）的MCV≤80 fL 或MCH≤25 pg 作為初步認定標準，隨後進行基因型檢查確認

解析

台灣的海洋性貧血篩檢以全血計數為第一線，MCV≤80 fL或MCH≤25 pg即懷疑帶因，再以基因檢查確認，故C最適當。甲型海洋性貧血以基因缺失最常見，常以gap-PCR偵測，南方墨點法耗時且非臨床常規，A不適當。乙型海洋性貧血多為點突變，並非以大段缺失為主，B錯誤。產前檢體可能混入母血，傳統PCR有偽陰性風險，需以STR連鎖分析或母血污染評估輔助，D錯誤。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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