大腸癌在臺灣是發生率相當高的惡性疾病，關於大腸癌的敘述，下列何者最不適當？

題目

大腸癌在臺灣是發生率相當高的惡性疾病，關於大腸癌的敘述，下列何者最不適當？ A. 家族性腺性息肉群症的患者大多是APC 基因突變的顯性遺傳所導致 B. 遺傳性非息肉性大腸直腸癌的患者大多是錯配修復基因（mismatch repair gene, MMR）突變的顯性遺傳所導致 C. K-RAS 基因的突變常見於大腸腺性上皮癌 D. β-catenin 和APC 的突變可視為遺傳性息肉性大腸癌的分子診斷標的

官方答案

• 答案：D. β-catenin 和APC 的突變可視為遺傳性息肉性大腸癌的分子診斷標的

解析

APC 基因突變屬於腺瘤-癌序列的早期事件，見於絕大多數散發性大腸癌與家族性腺性息肉病（FAP），並非遺傳性非息肉性大腸直腸癌（HNPCC/Lynch syndrome）的特徵。HNPCC 主要由錯配修復基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）突變引起，微衛星不穩定（MSI-H）為其分子特徵。選項 D 將 β-catenin 與 APC 突變列為遺傳性息肉性大腸癌的分子診斷標的，易混淆 FAP 與 HNPCC 的分子機制，故最不適當。A 項 FAP 為 APC 顯性遺傳正確；B 項 HNPCC 為 MMR 基因顯性遺傳正確；C 項 K-RAS 突變常見於大腸腺癌進展階段正確。

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