下列何種基因的變異最不會造成家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）？

題目

下列何種基因的變異最不會造成家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）？ A. low-density lipoprotein receptor（LDLR） B. proprotein convertase subtilisin/kexin type 9（PCSK9） C. ATP-binding cassette A1（ABCA1） D. autosomal recessive hypercholesterolemia（ARH1）

官方答案

• 答案：C. ATP-binding cassette A1（ABCA1）

解析

ABCA1 的功能是將細胞內游離膽固醇與磷脂外送至 apoA-I，形成新生 HDL；其缺陷造成 Tangier 氏症，表現為 HDL 極低，而非家族性高膽固醇血症。FH 最常見為 LDLR 變異，其次為 APOB 及 PCSK9 功能增益變異；ARH1（LDLRAP1）缺陷則造成隱性遺傳型高膽固醇血症。故最不會造成 FH 者為 C。

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官方資料

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