下列那一型肝醣儲積症（glycogen storage disease）較會有肝腫大和低血糖的臨床症狀？

題目

下列那一型肝醣儲積症（glycogen storage disease）較會有肝腫大和低血糖的臨床症狀？ A. type Ⅰ B. type Ⅱ C. type Ⅴ D. type Ⅶ

官方答案

• 答案：A. type Ⅰ

解析

肝醣儲積症第一型（type I，von Gierke disease）是葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase）缺乏，肝臟無法把葡萄糖-6-磷酸水解成游離葡萄糖釋入血液，因此表現空腹低血糖、肝臟大量儲積肝醣造成肝腫大，並伴隨乳酸血症、高脂血症與高尿酸血症。第二型（Pompe disease）為溶體酸性麥芽糖酶缺乏，主要侵犯心肌與骨骼肌；第五型（McArdle disease）與第七型（Tarui disease）為肌肉型磷酸化酶與磷酸果糖激酶缺乏，症狀為運動時肌肉痙攣、無力與肌球蛋白尿，肝臟不受影響。故選 A。

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官方資料

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