有關中樞神經系統畸形（malformation）之敘述，下列何者正確？

題目

有關中樞神經系統畸形（malformation）之敘述，下列何者正確？ A. 神經管缺損（neural tube defects）是最罕見的類型 B. 前腦無裂畸形（holoprosencephaly) 與刺蝟蛋白信息路徑（Hedgehog signaling pathway）突變有關 C. Arnold-Chiari畸形之後腦窩變大 D. Dandy-Walker畸形表現小腦蚓部（vermis）增生

官方答案

• 答案：B. 前腦無裂畸形（holoprosencephaly) 與刺蝟蛋白信息路徑（Hedgehog signaling pathway）突變有關

解析

前腦無裂畸形是因胚胎期前腦未正常分隔，與 Sonic hedgehog（SHH）訊息路徑異常有關，B 正確。神經管缺損其實是最常見的中樞神經系統畸形之一，A 的敘述有誤。Arnold-Chiari 畸形是後顱窩容積變小，導致小腦扁桃體向下疝入枕骨大孔，C 說後顱窩變大並不正確。Dandy-Walker 畸形表現為小腦蚓部發育不全或缺如，並合併第四腦室囊狀擴大，D 說蚓部增生也不正確。

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官方資料

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