一個家族的多個成員罹患遺傳疾病，此疾病涉及同源染色體上一個鹼基對置換的基因改變，如腺嘌呤或胸腺嘧啶置換。此現象與下列何者最符合？

題目

一個家族的多個成員罹患遺傳疾病，此疾病涉及同源染色體上一個鹼基對置換的基因改變，如腺嘌呤或胸腺嘧啶置換。此現象與下列何者最符合？ A. 單核苷酸多形性（single nucleotide polymorphism） B. 拷貝數變異（copy number variation） C. 表觀遺傳變化（epigenetic change） D. 刪除（deletion）

官方答案

• 答案：A. 單核苷酸多形性（single nucleotide polymorphism）

解析

單核苷酸多形性（SNP）是基因體上單一鹼基對的置換，例如腺嘌呤與胸腺嘧啶之間的替換，屬於最常見的序列變異，可用來標記家族中的疾病基因。拷貝數變異涉及較大片段的增加或缺失；表觀遺傳變化不改變 DNA 序列；刪除則是鹼基缺失。題幹所述單一鹼基對置換最符合 SNP，答案 A。

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官方資料

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