由單一基因突變所引起的體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳之敘述，下列何者最符合？

題目

由單一基因突變所引起的體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳之敘述，下列何者最符合？ A. 若母親發病，其兒子一定發病 B. 單一對偶基因（single allele）發生此突變，就會發病 C. 男性發病的機會為女性的二分之一 D. 通常年紀很小就會發病

官方答案

• 答案：D. 通常年紀很小就會發病

解析

體染色體隱性遺傳需兩個對偶基因皆帶有突變才會發病，只帶單一突變者為無症狀帶原者，故 B 錯誤。此類疾病多為酵素或代謝途徑缺陷，常在嬰幼兒期即表現，故 D 最符合。若母親發病（aa），父親若為正常同型（AA），子女全為帶原者而不發病，因此 A 的「兒子一定發病」不成立。致病基因位於體染色體，男女發病機率相同，C 所述男性為女性一半並不正確。故選 D。

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官方資料

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