有關杭丁頓氏舞蹈症（Huntington disease）之敘述，下列何者錯誤？

題目

有關杭丁頓氏舞蹈症（Huntington disease）之敘述，下列何者錯誤？ A. 顯性遺傳 B. 大腦紋狀體（striatum）萎縮 C. 病患自殺風險增加 D. 主要為SOD1 突變

官方答案

• 答案：D. 主要為SOD1 突變

解析

杭丁頓氏舞蹈症為自體顯性遺傳的神经退化疾病，其致病機轉是第4對染色體上HTT基因出現CAG三核苷酸重複擴增，產生異常的huntingtin蛋白，因此A正確。病理上以基底核紋狀體（尾核與殼核）之神經元萎縮為特徵，故B正確；患者常合併憂鬱與衝動控制障礙，自殺風險確實高於一般人，C亦正確。SOD1基因突變則見於家族性肌萎縮性側索硬化（ALS），與本病無關，故D為錯誤敘述。

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官方資料

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