關於威爾森氏症（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？

題目

關於威爾森氏症（Wilson disease）之敘述，下列何者錯誤？ A. 體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳 B. 尿液中銅減少 C. 常伴隨神經或精神方面的病變 D. ATP7B的基因突變

官方答案

• 答案：B. 尿液中銅減少

解析

威爾森氏症是 ATP7B 基因突變造成的體染色體隱性遺傳疾病，導致肝細胞將銅排入膽汁的功能受損，銅沉積於肝臟、基底核與角膜等處。因游離銅增加，尿銅排出量通常上升，而非減少，故 B 錯誤。神經與精神症狀常見，例如顫抖、動作障礙及行為改變。A、C、D 的敘述均正確。

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官方資料

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