關於α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1-antitrypsin deficiency）之敘述，下列何者錯誤？

題目

關於α1-抗胰蛋白酶缺乏症（α1-antitrypsin deficiency）之敘述，下列何者錯誤？ A. 肝細胞中misfolded α1-antitrypsin減少 B. PiZZ homozygotes的血中，α1-antitrypsin明顯降低 C. 可能以新生兒肝炎來表現 D. 與肺小葉氣腫相關

官方答案

• 答案：A. 肝細胞中misfolded α1-antitrypsin減少

解析

α1-抗胰蛋白酶缺乏症為體染色體隱性遺傳，PiZZ 同型合子的酵素摺疊異常（misfolded），滯留並堆積於肝細胞的內質網，因此肝細胞內的異常蛋白是增加而非減少，A 的敘述錯誤，為本題答案。因分泌受阻，血中 α1-抗胰蛋白酶明顯下降（B 正確）；堆積的蛋白可致新生兒肝炎、幼年性肝硬化（C 正確）；肺部因缺乏蛋白酶抑制保護，成人易生全小葉性肺氣腫（D 正確）。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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