Turner 氏症候群（Turner syndrome）與下列何者最為相關？

題目

Turner 氏症候群（Turner syndrome）與下列何者最為相關？ A. 小纖維蛋白（fibrillin）異常 B. 鐮狀細胞性貧血（sickle cell anemia） C. 多指畸形（polydactyly） D. 生長遲緩，身材異常矮小

官方答案

• 答案：D. 生長遲緩，身材異常矮小

解析

Turner氏症候群為女性性染色體異常，典型為45,X，因缺少一條X染色體，卵巢發育不良、性腺機能低下，並有身材矮小、頸蹼、盾狀胸等表現；生長遲緩與身材矮小是最常見且具代表性的特徵，故選D。小纖維蛋白異常見於Marfan氏症候群；鐮狀細胞性貧血為血紅素β鏈基因突變；多指畸形常與Patau氏症候群等有關。

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官方資料

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