有關先天性巨結腸症之敘述，下列何者正確？

題目

有關先天性巨結腸症之敘述，下列何者正確？ A. 又稱為Hirschsprung disease B. 雖然是先天性疾病，但與遺傳因子無關 C. 發生在升結腸比降結腸及直腸更常見 D. 病灶處因缺乏神經元（neuron）而造成病灶遠端腸道脹大（distal dilatation）

官方答案

• 答案：A. 又稱為Hirschsprung disease

解析

先天性巨結腸症即 Hirschsprung disease（A 正確）。為神經嵴細胞遷移缺陷，涉及 RET 等基因突變，具遺傳傾向（B 錯）。好發於直腸及乙狀結腸（遠端），極少單純累及升結腸（C 錯）。病灶段缺乏神經節細胞導致持續痙攣收縮，致近端腸道擴張（proximal dilatation），而非遠端（D 錯）。

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官方資料

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