有關嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）之敘述，下列何者錯誤？

題目

有關嗜鉻細胞瘤（pheochromocytoma）之敘述，下列何者錯誤？ A. 約10%為雙側腎上腺 B. 約10%與高血壓無關 C. 約10%位於腎上腺之外 D. 約10%有生殖細胞系突變（germ line mutation）

官方答案

• 答案：D. 約10%有生殖細胞系突變（germ line mutation）

解析

嗜鉻細胞瘤傳統上有知名的「10% 法則」（Rule of 10s），包含：約 10% 為雙側腎上腺（bilateral，A 正確）、約 10% 於腎上腺外（extra-adrenal/paraganglioma，C 正確）、約 10% 為惡性（malignant）、約 10% 臨床表現無高血壓症狀（normotensive，B 正確）。過去傳統認為約 10% 具家族性遺傳；然而現代分子遺傳學與次世代定序（NGS）研究已證實，嗜鉻細胞瘤患者中帶有生殖細胞系突變（germline mutations，如 RET、VHL、NF1、SDHx 等）的比例高達 30%～40%（甚至更高），並非 10%，故 D 敘述錯誤，為本題答案。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。