下列何者不屬於染色體數目異常疾病？

題目

下列何者不屬於染色體數目異常疾病？ A. Down syndrome B. Turner syndrome C. fragile X syndrome D. Klinefelter syndrome

官方答案

• 答案：C. fragile X syndrome

解析

fragile X syndrome是X染色體上FMR1基因的CGG三核苷酸重複序列異常擴增，屬於基因結構（序列）異常，而非染色體數目異常，故選C。Down syndrome多為第21對染色體三體（trisomy 21）；Turner syndrome為45,X，缺少一條性染色體；Klinefelter syndrome為47,XXY，多一條X染色體，三者皆屬染色體數目異常。

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官方資料

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