關於脆性X 染色體症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者錯誤？

題目

關於脆性X 染色體症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者錯誤？ A. 是造成男性智力缺損最常見的基因性疾病 B. 屬於典型的孟氏性聯遺傳（mendelian X-linked）疾病 C. 主要由男性帶原者經由女兒遺傳給發病的外孫或外曾孫 D. 突變的FMR1 基因轉錄受到抑制，進而影響神經突觸的可塑性

官方答案

• 答案：B. 屬於典型的孟氏性聯遺傳（mendelian X-linked）疾病

解析

脆性X症候群為**三核苷酸重複擴增**（CGG repeat >200）導致FMR1基因甲基化沉默，**非**典型孟德爾性聯隱性遺傳（單基因點突變）。A正確：為男性遺傳性智能障礙最常見原因。C正確：男性帶因者傳給所有女兒（正常智力帶因者），再經女兒傳給外孫發病（Sherman悖論）。D正確：FMRP缺乏影響突觸可塑性與蛋白合成。

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官方資料

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