下列何種基因突變是扁平鋸齒狀腺瘤（sessile serrated adenoma）最可能的致病原因？

題目

下列何種基因突變是扁平鋸齒狀腺瘤（sessile serrated adenoma）最可能的致病原因？ A. APC B. KRAS C. MLH1 D. TP53

官方答案

• 答案：C. MLH1

解析

扁平鋸齒狀腺瘤屬於鋸齒狀腺瘤路徑（serrated pathway），其致癌機轉的關鍵在於BRAF基因突變，加上MLH1基因啟動子過度甲基化（CIM），使錯誤配對修復（mismatch repair）功能喪失，進而累積微衛星不穩定與惡性轉化。MLH1的功能沉默是此類病灶進展為右側大腸癌的重要分子事件，因此選項C最貼近致病原因。APC突變是傳統腺瘤—腺癌路徑的起始事件；KRAS多見於傳統鋸齒狀腺瘤；TP53突變屬較晚期事件，皆非扁平鋸齒狀腺瘤的起始機轉。

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官方資料

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