民國110年 專技高考 助產師 助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理）
第7題
家族性高膽固醇血症是下列那一種遺傳性疾病？
題目
家族性高膽固醇血症是下列那一種遺傳性疾病？ A. 體染色體隱性遺傳疾病 B. 體染色體顯性遺傳疾病 C. 多因子疾病 D. 性聯遺傳疾病
官方答案
- 答案：B. 體染色體顯性遺傳疾病
解析
家族性高膽固醇血症主要是低密度脂蛋白（LDL）受體基因突變，造成LDL清除不良，屬體染色體顯性遺傳；異合子患者若父母一方患病，子女約有50%機率遺傳，且容易早發冠心病，臨床可見肌腱黃色瘤、角膜環及LDL明顯升高。它不是體染色體隱性、多因子或性聯遺傳，故選B。
AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。
官方資料
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。