一種染色體異常所造成的遺傳性疾病，嬰兒哭聲像小貓的叫聲，並合併有圓臉、嚴重智障、生長發育遲緩等現象，其染色體組型（karyotyping）最可能是下列何者？

題目

一種染色體異常所造成的遺傳性疾病，嬰兒哭聲像小貓的叫聲，並合併有圓臉、嚴重智障、生長發育遲緩等現象，其染色體組型（karyotyping）最可能是下列何者？ A. 46, XY, del (5p) B. 46, XX, dup (5p) C. 46, XY, del (4p) D. 47, XX, +13

官方答案

• 答案：A. 46, XY, del (5p)

解析

嬰兒哭聲像小貓叫、合併圓臉、嚴重智能障礙與生長遲緩，是貓哭症（cri-du-chat syndrome）的典型表現，主因為第5號染色體短臂缺失（5p deletion），故染色體組型為46, XY, del(5p)。B為5p重複；C為4p缺失，屬Wolf-Hirschhorn症候群；D為第13對三染色體，屬Patau症候群，表現不同。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。