下列何者先天性代謝異常疾病與新生兒日後智能不足的後遺症無直接關係？

題目

下列何者先天性代謝異常疾病與新生兒日後智能不足的後遺症無直接關係？ A. 先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH） B. 高胱胺酸尿症（homocystinuria, HCU） C. 苯酮尿症（phenylketonuria, PKU） D. 異戊酸血症（isovaleric acidemia, IVA）

官方答案

• 答案：A. 先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）

解析

先天性代謝異常疾病中，苯酮尿症（PKU）因苯丙胺酸代謝障礙，未治療會造成智能不足；高胱胺酸尿症（HCU）因甲硫胺酸代謝異常，可導致智能發展遲緩與晶狀體脫位；異戊酸血症（IVA）為有機酸血症，代謝危象可傷及神經系統致智能不足。相對地，先天性腎上腺增生症（CAH）是類固醇荷爾蒙合成酶缺陷，主要造成性徵異常與鹽分流失危機，雖需長期荷爾蒙治療，但疾病本身與日後智能不足無直接因果關係。故選A。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

• 官方試題 PDF
• 官方答案 PDF

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。