民國114年 專技高考 助產師 基礎醫學（包括生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學）

第23題

下列何者是體染色體隱性遺傳疾病？

題目

下列何者是體染色體隱性遺傳疾病？ A. 結節性硬化症（tuberous sclerosis） B. 馬凡氏症（Marfan syndrome） C. 地中海型貧血（thalassemia） D. X 染色體脆折症（fragile X syndrome）

官方答案

  • 答案：C. 地中海型貧血（thalassemia）

解析

地中海型貧血是血紅素球蛋白鏈基因突變導致血紅素合成減少，屬體染色體隱性遺傳，帶因者通常症狀輕微，若雙親皆為帶因者，子代約四分之一會發病。結節性硬化症與馬凡氏症皆為體染色體顯性遺傳；X 染色體脆折症是 FMR1 基因三核苷酸重複擴增造成的性聯遺傳，並非體染色體隱性。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。