王小弟，足月兒，其母親表示自己為葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症（glucose-6-phosphatedehydrogenase deficiency,G6PD）…

題目

王小弟，足月兒，其母親表示自己為葡萄糖-6-磷酸去氫酶缺乏症（glucose-6-phosphatedehydrogenase deficiency,G6PD）帶因者，但先生沒有G6PD家族史。在助產師幫王小弟完成先天代謝異常篩檢採血後，王媽媽便很焦慮地詢問：「新生兒篩檢結果何時出來？若是結果不好怎麼辦？」下列助產師的回應何者較為適當？ A. 媽媽別擔心，新生兒篩檢結果只是參考，若是結果不好我們這裡可以安排幫您跟寶寶多驗幾次 B. 媽媽您別太緊張，篩檢都會有偽陽性或陽性的機會，王小弟看起來很健康，結果應該是正常 C. 媽媽您的擔心我們能理解，若初篩結果為偽陽性或陽性，我們都會再通知您與寶寶回診複檢 D. 媽媽您的擔心是有道理的，王小弟有75％的機會遺傳到G6PD，我們會協助您轉介門診諮詢

官方答案

• 答案：C. 媽媽您的擔心我們能理解，若初篩結果為偽陽性或陽性，我們都會再通知您與寶寶回診複檢

解析

G6PD缺乏症為X染色體性聯遺傳，母親為帶因者（X^G X），兒子有50%機率患病、女兒有50%機率為帶因者，故D的「75%」數值錯誤，且直接告知機率會加重焦慮。新生兒篩檢必有偽陽性與偽陰性的可能，陽性或偽陽性個案均須通知回診複檢確認（C），這是合適且誠實的說明。A稱可多驗幾次屬模糊承諾；B以「看起來健康」保證結果正常，忽略篩檢意義；兩者都不恰當。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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