孫女士懷孕11週，主訴先生的姊姊為唐氏症，詢問是否需要進行產前遺傳診斷，下列敘述何者最不適當？

題目

孫女士懷孕11週，主訴先生的姊姊為唐氏症，詢問是否需要進行產前遺傳診斷，下列敘述何者最不適當？ A. 建議先進行第一階段母血唐氏症篩檢 B. 因有家族史，建議立即進行羊膜穿刺 C. 建議超音波檢查頸部透明帶 D. 可抽血檢測人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）

官方答案

• 答案：B. 因有家族史，建議立即進行羊膜穿刺

解析

先生的姊姊罹患唐氏症，遺傳風險落在父方，須先做遺傳諮詢，釐清是否為轉位型唐氏症的帶因者。懷孕11週時施行羊膜穿刺仍嫌太早（一般於16～20週施行），且應先以非侵入性篩檢評估風險，因此「因有家族史就立即穿刺」最不適當。第一孕期組合篩檢（11～13+6週）包含β-hCG、PAPP-A及超音波頸部透明帶，皆屬合理作法，故A、C、D可行。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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