民國114年 專技高考 助產師 助產學(二)(包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理)
第9題
有關半乳糖血症的敘述,下列何者正確?
題目
有關半乳糖血症的敘述,下列何者正確? A. 屬於體染色體顯性遺傳 B. 臨床表徵常出現在嬰兒1歲以後 C. 是一種無法將半乳糖轉化為肝醣的疾病 D. 未治療會導致白內障及智能障礙
官方答案
- 答案:D. 未治療會導致白內障及智能障礙
解析
半乳糖血症為體染色體隱性遺傳(A錯誤),因GALT酵素缺乏無法將半乳糖轉化為葡萄糖-1-磷酸,非轉化為肝醣(C錯誤)。臨床症狀於新生兒期進食母乳/奶粉後數天即出現(B錯誤)。未治療半乳糖及其代謝產物積累,導致白內障、肝臟損傷、智能障礙及敗血症風險(D正確)。
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官方資料
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。