民國115年 專技高考 助產師 助產學（二）（包括優生保健、遺傳諮詢、胚胎發育、不孕症護理、高危險妊娠護理、高危險分娩護理、高危險產後護理）

第28題

下列何者不是體染色體顯性遺傳疾病？

題目

下列何者不是體染色體顯性遺傳疾病？ A. 馬凡氏症候群（Marfan syndrome） B. 神經纖維瘤病（neurofibromatosis） C. 軟骨發育不全症（achondroplasia） D. 黏多醣症（mucopolysaccharidosis）

官方答案

  • 答案：D. 黏多醣症（mucopolysaccharidosis）

解析

黏多醣症多數型別為體染色體隱性遺傳（僅Hunter氏症為X連鎖隱性），故不是體染色體顯性疾病。馬凡氏症候群為FBN1基因突變、神經纖維瘤病第一型為NF1突變、軟骨發育不全症為FGFR3突變，三者皆屬體染色體顯性遺傳，患者只要帶有一個突變對偶基因即表現。因此選D。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。