余女士30 歲，上一胎因懷唐氏兒而終止妊娠，余女士及伴侶的染色體皆正常，有關此胎再發生唐氏症之機率，下列何者最適當？

題目

余女士30 歲，上一胎因懷唐氏兒而終止妊娠，余女士及伴侶的染色體皆正常，有關此胎再發生唐氏症之機率，下列何者最適當？ A. 約為20％ B. 少於1％ C. 約為10％ D. 不會再發生

官方答案

• 答案：B. 少於1％

解析

雙方染色體正常且曾懷標準型唐氏兒（21三體），屬於新發突變（de novo），複發風險僅約1%或更低，主要源於配子形成時的非分離事件，非遺傳性。選項A（20%）為平衡易位攜帶者風險；C（10%）與D（不會再發生）均不符合臨床遺傳諮詢數據。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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