下列有關X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，何者正確？

題目

下列有關X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，何者正確？ A. 有肌張力過高的問題 B. 主要為認知、動作發展遲緩 C. 體內無法產生分解酮的酵素，需限制含酮類的食物攝取，以避免堆積於體內造成損傷 D. 會有斷掌、海豚臉、膚色偏黑等外觀的特徵

官方答案

• 答案：B. 主要為認知、動作發展遲緩

解析

X染色體脆折症源於FMR1基因的CGG重複擴增，典型表現為認知與動作發展遲緩，常合併自閉症類行為、注意力與焦慮問題；外觀可有長臉、大耳、巨睪等。此症肌張力多為低下而非過高；限制含酮食物是苯酮尿症的概念；斷掌等外觀較常見於唐氏症，故選B。

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官方資料

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