威爾森氏症（Wilson disease）是源自於何種金屬物質代謝異常而造成基底核的退化？

題目

威爾森氏症（Wilson disease）是源自於何種金屬物質代謝異常而造成基底核的退化？ A. 鋅 B. 銅 C. 鐵 D. 砷

官方答案

• 答案：B. 銅

解析

威爾森氏症是體染色體隱性遺傳的銅代謝疾病，因 ATP7B 基因缺陷使銅無法經膽汁排出，銅離子便沉積於肝臟、基底核（以豆狀核為主）與角膜（形成 Kayser-Fleischer 環），造成基底核退化及錐體外徑症狀，如震顫、肌張力異常、構音困難。所以致病金屬是銅。鋅在臨床上反而是用來競爭性抑制腸道吸收銅，並非致病金屬；鐵沉積主要見於血色素沉澱症；砷則造成中毒性神經病變，三者都與本病無關。

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官方資料

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