造成雷特症候群（Rett Syndrome）的原因中，有將近80%～85％為身體合成特定蛋白質（MECP2）的基因發生突變。此蛋白質雖作用在全身各組織，但對那個…

題目

造成雷特症候群（Rett Syndrome）的原因中，有將近80%～85％為身體合成特定蛋白質（MECP2）的基因發生突變。此蛋白質雖作用在全身各組織，但對那個系統的發展影響最明顯？ A. 神經系統 B. 肌肉系統 C. 骨骼系統 D. 泌尿系統

官方答案

• 答案：A. 神經系統

解析

MECP2 基因製造的是甲基化 CpG 結合蛋白 2，屬轉錄調控蛋白，對神經發育、突觸成熟與維持影響最為關鍵。雖然此蛋白全身組織皆有表現，但中樞神經系統對其劑量最為敏感，因此突變後主要呈現發展遲緩、智能障礙、手部刻板動作、語言退化等神經系統症狀。肌肉、骨骼與泌尿系統的變化多屬續發或伴隨表現，故選神經系統。

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官方資料

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