下列那一種基因突變會表現出COPD的特徵？

題目

下列那一種基因突變會表現出COPD的特徵？ A. epidermal growth factor receptor（EGFR） B. hereditary deficiency of Alpha-1 antitrypsin C. glucose-6-phosphate dehydrogenase（G6PD） D. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator（CFTR）

官方答案

• 答案：B. hereditary deficiency of Alpha-1 antitrypsin

解析

Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症為已知唯一明確致病基因的 COPD 高危險群，屬常染色體共顯性遺傳，SERPINA1 基因突變導致蛋白酶/抗蛋白酶失衡，肺部彈性纖維被破壞，若年輕不抽菸者即有全肺氣腫應懷疑此診斷。EGFR、G6PD、CFTR 突變分別與肺腺癌、法氏溶血性貧血、囊腫性纖維化相關，非 COPD 典型基因。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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