有關先天性中樞肺泡換氣不足症候群（congenital central alveolar hypoventilation syndrome），下列敘述何者正確？

題目

有關先天性中樞肺泡換氣不足症候群（congenital central alveolar hypoventilation syndrome），下列敘述何者正確？ A. 主要病變位置在肺泡 B. 多在成年以後症狀才會發生 C. 常合併有腸道功能異常 D. 使用呼吸器也無法改善病況

官方答案

• 答案：C. 常合併有腸道功能異常

解析

先天性中樞肺泡換氣不足症候群（CCHS，Ondine's curse）為 PHOX2B 基因突變導致中樞呼吸驅動缺陷，病變在腦幹而非肺泡（A 錯）。新生兒期即出現睡眠時嚴重低通氣（B 錯）。常合併 Hirschsprung 病（巨結腸）等神經嵴細胞遷移缺陷，腸道功能異常常見（C 正確）。終身需靠呼吸器（無創或氣管切開）維持通氣，治療有效（D 錯）。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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