關於裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）的敘述，下列何者正確？

題目

關於裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）的敘述，下列何者正確？ A. 顯性遺傳，男性與女性均有可能發病 B. 發病時會影響遠端肌肉無力導致步態蹣跚（waddling gait），容易跌倒 C. 呼吸功能喪失會比肢體無力更早發生 D. 除了肌肉無力導致呼吸功能下降外，持續的脊椎側彎（scoliosis）惡化也是重要因素

官方答案

• 答案：D. 除了肌肉無力導致呼吸功能下降外，持續的脊椎側彎（scoliosis）惡化也是重要因素

解析

裘馨氏肌肉失養症為 X 染色體隱性遺傳，致病基因為 dystrophin，幾乎只發生於男性，故 A 的「顯性遺傳、男女均可能發病」不正確。病程由骨盆帶與肩帶的近端肌肉先受影響，因髖部外展肌無力才出現搖擺步態（waddling gait），並非遠端肌肉無力，B 不正確。呼吸肌無力通常較肢體無力晚出現，C 不正確。隨著病程進展，持續惡化的脊椎側彎與胸廓變形會降低胸壁順應性、限制肺擴張，與肌肉無力共同造成限制性通氣障礙，使夜間通氣不足與呼吸衰竭提早出現，故 D 正確，臨床上需監測肺功能與考慮夜間非侵襲性通氣。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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