有關真性侏儒之敘述，何者正確？①四肢呈均稱性短小 ②屬於自體隱性遺傳 ③屬胎性軟骨營養不良症④常伴有頭顱骨較大

題目

有關真性侏儒之敘述，何者正確？①四肢呈均稱性短小 ②屬於自體隱性遺傳 ③屬胎性軟骨營養不良症④常伴有頭顱骨較大 A. ①② B. ①④ C. ②③ D. ③④

官方答案

• 答案：A. ①②

解析

真性侏儒（true dwarfism）多因腦下垂體發育不全、生長激素不足所致，骨骼呈均稱性、比例性的全身縮小，且多為自體隱性遺傳，故①、②正確。③胎性軟骨營養不良（chondrodystrophia fetalis）屬於假性侏儒，是長骨軟骨發育異常，造成四肢不成比例地短小；④頭顱相對較大正是軟骨營養不良型侏儒的特徵，而非真性侏儒。因此③、④應歸於假性侏儒，答案為A。

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