民國115年 普通考試 衛生行政 衛生行政學概要
第5題
目前臺灣有21 種先天性代謝異常疾病，列入常規的新生兒篩檢項目，115 年7 月起將納入下列何種篩檢以早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子，以免錯失黃金診斷與治療…
題目
目前臺灣有21 種先天性代謝異常疾病，列入常規的新生兒篩檢項目，115 年7 月起將納入下列何種篩檢以早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子，以免錯失黃金診斷與治療時機？ A. 先天性甲狀腺低能症 B. 高胱胺酸尿症 C. 楓漿尿症 D. 脊髓性肌肉萎縮症
官方答案
- 答案：D. 脊髓性肌肉萎縮症
解析
我國現行常規新生兒篩檢的 21 項疾病，已包含先天性甲狀腺低能症、高胱胺酸尿症及楓漿尿症，因此這三項不是此次新增項目。脊髓性肌肉萎縮症（SMA）雖屬神經肌肉疾病，但可透過新生兒篩檢早期發現，及早銜接治療以改善預後，故 115 年 7 月起新增納入者為 D。
AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。
官方資料
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。