關於鐮狀細胞特徵（sickle-cell trait）疾病的敘述，下列何者正確？

題目

關於鐮狀細胞特徵（sickle-cell trait）疾病的敘述，下列何者正確？ A. 導致疾病發生是因血紅素之α次單位產生基因突變 B. 導致疾病發生是因血紅素之β次單位產生基因突變 C. 由於血紅素α次單位的多個纈胺酸（valine）被剔除所導致 D. 由於血紅素β次單位的多個纈胺酸（valine）被剔除所導致

官方答案

• 答案：B. 導致疾病發生是因血紅素之β次單位產生基因突變

解析

鐮狀細胞血紅素（HbS）是β球蛋白基因點突變，使β鏈第6位麩胺酸（glutamate）被纈胺酸（valine）取代，故B正確。突變不在α次單位，A錯誤；也不是多個纈胺酸被剔除，C、D錯誤。HbS在去氧狀態下聚合，使紅血球變形為鐮刀狀，造成溶血與血管阻塞。帶因者（sickle-cell trait）同時有HbA與HbS，通常症狀輕微，但遺傳諮詢仍重要。

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官方資料

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