張小弟，10歲，診斷為裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy），有關病因和臨床表徵，下列敘述何者錯誤？

題目

張小弟，10歲，診斷為裘馨氏肌失養症（Duchenne muscular dystrophy），有關病因和臨床表徵，下列敘述何者錯誤？ A. 體染色體隱性遺傳疾病 B. 蹲下拿東西，無力獨自站起來 C. 直立時明顯腰椎前彎 D. 小腿肚（腓腸肌）假性肥大

官方答案

• 答案：A. 體染色體隱性遺傳疾病

解析

裘馨氏肌失養症是X染色體性聯隱性遺傳，致病基因為X染色體上的失養素（dystrophin）基因，因此A「體染色體隱性」錯誤。患者以男童為主，因骨盆帶與下肢近端肌肉無力，出現Gowers' sign：蹲下拿東西後需以手撐膝、攀爬自己的身體才能站起，即B所述；站立時為代償無力而明顯腰椎前彎（C）；小腿腓腸肌因脂肪與結締組織浸潤而呈假性肥大（D）。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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