高雪氏症（Gaucher's disease）屬於溶小體儲積症（lysosomal storage disorder）的一種，與下列那一類物質的代謝有關？

題目

高雪氏症（Gaucher's disease）屬於溶小體儲積症（lysosomal storage disorder）的一種，與下列那一類物質的代謝有關？ A. glycogen B. choline C. sphingolipid D. N-acetylglutamate

官方答案

• 答案：C. sphingolipid

解析

高雪氏症為溶小體儲積症，因葡萄糖醣脂酶（glucocerebrosidase，GBA 基因突變）缺乏，導致葡萄糖醣神經脂（glucosylceramide，屬鞘脂類 sphingolipid）在巨噬細胞溶小體內堆積。選項 C 正確。選項 A 糖原屬糖原儲積症（如 Pompe 病）；選項 B 膽鹼非儲積症相關物質；選項 D N-乙醯麩胺酸為尿素循環中間產物。

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官方資料

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