一位新生兒經身體診察懷疑唐氏症（Down syndrome），血液染色體核型（Karyotyping）證實為47,XX,+21。下列敘述何者最為正確？

題目

一位新生兒經身體診察懷疑唐氏症（Down syndrome），血液染色體核型（Karyotyping）證實為47,XX,+21。下列敘述何者最為正確？ A. 病童的染色體都可以發現三條獨立的21號染色體 B. 除外觀異常外，通常會呈現高張力（Hypertonia） C. 對於唐氏症的診斷，斷掌（Simian crease）特異性高 D. 唐氏症有可能合併心內膜墊缺損（Endocardial cushion defect）

官方答案

• 答案：D. 唐氏症有可能合併心內膜墊缺損（Endocardial cushion defect）

解析

47,XX,+21代表第21對染色體多出一條，即典型三染色體21症；病童通常呈現肌肉張力低下（hypotonia），而非高張力。斷掌在唐氏症常見，但正常人也可能有，特異性不高；血液核型僅代表受檢細胞，不能據此斷定所有細胞皆有三條獨立21號染色體。唐氏症常合併先天性心臟病，其中心內膜墊缺損（endocardial cushion defect，即房室中隔缺損）最具代表性，故D最正確。

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官方資料

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