關於Inborn errors of metabolism，下列敘述何者錯誤？

題目

關於Inborn errors of metabolism，下列敘述何者錯誤？ A. 大多數Inborn errors of metabolism為性聯遺傳模式 B. 新生兒篩檢（Newborn screening）可幫助早期診斷 C. 臨床上大多呈現非特異性症狀，常與敗血症無法區分 D. 患者體液或尿液的味道有時可提供診斷的線索

官方答案

• 答案：A. 大多數Inborn errors of metabolism為性聯遺傳模式

解析

先天代謝異常（inborn errors of metabolism）大多數為體染色體隱性遺傳，而非性聯遺傳，故A錯誤。此類疾病新生兒期常以餵食不良、嘔吐、嗜睡、抽搐等非特異性症狀表現，易與敗血症混淆；新生兒篩檢有助早期發現。部分代謝產物會使尿液或體液出現特殊味道，如楓糖漿味、汗腳味，可作為診斷線索。

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官方資料

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