下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對，何者錯誤？

題目

下列有關臺灣新生兒「篩檢疾病」與其「篩檢項目」之配對，何者錯誤？ A. 苯酮尿症：Phenylalanine B. 高胱胺酸尿症：Methionine C. 先天性甲狀腺功能低能症：TSH D. 先天性腎上腺增生症：Androgen

官方答案

• 答案：D. 先天性腎上腺增生症：Androgen

解析

先天性腎上腺增生症（CAH）的新生兒篩檢項目是17-羥基黃體酮（17-OHP），不是androgen，故D錯誤。苯酮尿症測phenylalanine；高胱胺酸尿症測methionine；先天性甲狀腺功能低下症測TSH。篩檢陽性須進一步複驗與確認診斷，以免因非特異性症狀延誤治療。

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官方資料

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