民國110年 專技高考 醫師(二) 醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）
第44題
12歲男性，出生即發現右臉有朱紅胎記，合併有癲癇、左側肢體肌力較差，最可能的診斷為何？
題目
12歲男性，出生即發現右臉有朱紅胎記，合併有癲癇、左側肢體肌力較差，最可能的診斷為何？ A. 結節硬化症（tuberous sclerosis） B. 神經纖瘤症（neurofibromatosis） C. von Hippel-Lindau疾病（von Hippel-Lindau disease） D. Sturge-Weber疾病（Sturge-Weber disease）
官方答案
- 答案：D. Sturge-Weber疾病（Sturge-Weber disease）
解析
右臉朱紅胎記即葡萄酒色斑（port-wine stain），若分布在三叉神經第一支區域，並合併癲癇與對側（左側）肢體無力，即為 Sturge-Weber 症候群的典型三合徵。其病理為軟腦膜血管瘤，皮質因慢性缺血而萎縮，影像上可見軌道狀鈣化。結節硬化症以皮脂腺瘤、色素脫失斑、癲癇與智能障礙為主；神經纖維瘤症以咖啡牛奶斑與神經纖維瘤為特徵；von Hippel-Lindau 疾病則以中樞神經血管母細胞瘤為主。
AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。
官方資料
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。