民國110年 專技高考 醫師(二) 醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）
第45題
下列遺傳性疾病，何者最容易有腦出血的併發症？
題目
下列遺傳性疾病，何者最容易有腦出血的併發症？ A. 蛋白C缺乏症（protein C deficiency） B. 蛋白S缺乏症（protein S deficiency） C. 馮希伯–林島氏症（von Hippel-Lindau disease） D. 抗凝血酶III缺乏症（antithrombin III deficiency）
官方答案
- 答案：C. 馮希伯–林島氏症（von Hippel-Lindau disease）
解析
馮希伯-林島氏症（VHL disease）為體染色體顯性遺傳，因 VHL 基因突變造成多重血管性腫瘤；中樞神經的血管母細胞瘤（hemangioblastoma）好發於小腦、腦幹與脊髓，腫瘤血管豐富，可能破裂造成腦內出血或蜘蛛膜下腔出血，是四個選項中最容易併發腦出血者。蛋白 C、蛋白 S 與抗凝血酶 III 缺乏症屬於遺傳性血栓傾向，主要表現為靜脈血栓（深部靜脈栓塞、肺栓塞、腦靜脈竇血栓），並非以腦實質出血為主要表現。
AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。
官方資料
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。