民國110年 專技高考 醫師(二) 醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）
第32題
出生7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查pH 值為7.21，pCO2：24 torr，HCO3-：12 mEq/L，Na+：140 mEq/L，K+：5.6 m…
題目
出生7 天大嬰兒吐奶、吸奶無力，血液檢查pH 值為7.21，pCO2：24 torr，HCO3-：12 mEq/L，Na+：140 mEq/L，K+：5.6 mEq/L。尿液之ketone bodies 為陽性，病嬰身上則有一種臭腳味。此病嬰最有可能為下列何種疾病？ A. 苯酮尿症（Phenylketonuria） B. 中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症（Medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency） C. 戊二酸尿症第一型（Glutaric aciduria type I） D. 異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
官方答案
- 答案：D. 異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
解析
病嬰有進食差、嘔吐、代謝性酸中毒（pH 7.21、HCO3- 12，pCO2 24 為呼吸代償）、酮尿及高血鉀，加上特異的「臭腳味」，最符合異戊酸血症。此病為 isovaleryl-CoA dehydrogenase 缺乏，異戊酸堆積產生汗腳味；苯酮尿症為霉味，中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症通常無此氣味，戊二酸尿症第一型也無典型腳臭味。故選 D。
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官方資料
答案以考選部公告之測驗式試題標準答案 PDF 為準。