有關DiGeorge syndrome 的敘述，下列何者錯誤？

題目

有關DiGeorge syndrome 的敘述，下列何者錯誤？ A. 染色體22q11.2 微小缺失（Microdeletion） B. 腭咽畸形（Velopharyngeal incompetence） C. 胸腺發育異常（Hypoplasia of the thymus） D. 高血鈣（Hypercalcemia）

官方答案

• 答案：D. 高血鈣（Hypercalcemia）

解析

DiGeorge 症候群多與染色體 22q11.2 微小缺失有關，屬咽囊發育異常，可出現胸腺發育不良造成 T 細胞免疫缺陷、腭咽功能不全，以及副甲狀腺發育不良造成的低血鈣。選項 D 寫高血鈣與致病機轉相反；患者因副甲狀腺功能低下，血鈣通常偏低。故選 D。

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官方資料

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