關於粒線體肌病變（mitochondrial myopathies），下列敘述何者錯誤？

題目

關於粒線體肌病變（mitochondrial myopathies），下列敘述何者錯誤？ A. 病人幾乎活不過青春期 B. 以影響近端肌肉無力為主 C. 測血液中乳酸（lactate）濃度是一種有價值的非侵犯性檢查 D. 粒線體DNA 的突變量要達到一定的閥值才會表現徵狀

官方答案

• 答案：A. 病人幾乎活不過青春期

解析

粒線體肌病變的臨床嚴重度差異很大，許多病人可存活至成年，壽命正常，並非「幾乎活不過青春期」，故A錯誤。B：以近端肌肉無力為主，常合併運動耐受度差與肌肉疲勞。C：血液乳酸濃度上升反映氧化磷酸化效率不佳，是方便且非侵犯性的篩檢工具，運動後乳酸曲線更具參考價值。D：突變粒線體DNA需累積超過一定閾值（threshold effect）才會影響組織能量供應並出現症狀，這也是不同器官受影響程度不一的原因。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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