下列有關結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）的臨床表現，何者正確？

題目

下列有關結節性硬化症（tuberous sclerosis complex）的臨床表現，何者正確？ A. 臉上出現葡萄酒色的色斑（port-wine facial stain） B. 雙側額葉出現腦膜瘤 C. 眼眶周圍出現heliotrope 徵兆 D. 在腦部出現室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma）

官方答案

• 答案：D. 在腦部出現室管膜巨細胞星形膠質細胞瘤（subependymal giant cell astrocytoma）

解析

結節性硬化症是中樞神經系統常見的表現之一，為側腦室室管膜下巨細胞星形膠質細胞瘤（SEGA），位於Monro孔附近，可能造成水腦，屬主要診斷條件。A葡萄酒色斑是Sturge-Weber症候群的特徵。B雙側額葉腦膜瘤並非本病表現，且雙側聽神經瘤才是第二型神經纖維瘤病（NF2）的特徵。C眼眶周圍heliotrope（紫紅色）皮疹是皮肌炎（dermatomyositis）的典型徵兆，與結節性硬化症無關。

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官方資料

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