關於地中海貧血（thalassemia），下列敘述何者正確？

題目

關於地中海貧血（thalassemia），下列敘述何者正確？ A. 若夫妻二人為同型地中海貧血帶因者，則胎兒為重型地中海貧血的機率為35% B. 乙型地中海型貧血大多數是β-globin deletion而來 C. 若母親平均紅血球體積（MCV）＜ 80 fl，就可診斷為地中海貧血帶因者 D. 甲型地中海型貧血無法由血紅素電泳的結果偵測出來

官方答案

• 答案：D. 甲型地中海型貧血無法由血紅素電泳的結果偵測出來

解析

甲型地中海貧血帶因者（如--/αα或-α/αα）的血紅素組成比例大致正常，血紅素電泳常呈正常圖形，須靠基因檢測或家族篩檢才能確認；只有血紅素H疾病才會出現HbH band，因此甲型帶因確實無法單憑血紅素電泳偵測。夫妻同型帶因時，胎兒重型機率為25%而非35%；乙型地中海貧血多為點突變或少數缺失，並非以β-globin基因缺失為主；MCV<80 fl也可能是缺鐵性貧血，不能據此直接診斷帶因。

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官方資料

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