母血中胎兒游離性基因（cell-free fetal DNA）篩檢，無法檢驗出下列何種胎兒異常？

題目

母血中胎兒游離性基因（cell-free fetal DNA）篩檢，無法檢驗出下列何種胎兒異常？ A. 基因單點突變（point mutation） B. 染色體三倍體症（trisomy） C. 性染色體數目異常 D. 染色體微小片段缺失（microdeletion）

官方答案

• 答案：A. 基因單點突變（point mutation）

解析

母血中胎兒游離DNA（cell-free fetal DNA）篩檢主要用於偵測染色體數目異常，包括第21、18、13對染色體三倍體，以及性染色體數目異常；部分檢驗平台亦可涵蓋常見的染色體微小片段缺失。但單一基因的點突變（point mutation），例如特定基因的致病性變異，牽涉單一鹼基的改變，游離DNA篩檢無法可靠檢出，須以絨毛採樣或羊膜穿刺搭配基因定序確認。因此無法檢出的是基因單點突變。

AI 參考解析（推得答案已與官方答案比對一致），非官方公告內容，僅供備考參考。

官方資料

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