有關多囊性腎臟病的敘述，下列何者錯誤？

題目

有關多囊性腎臟病的敘述，下列何者錯誤？ A. 自體顯性多囊性腎臟病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）是最常見的遺傳性腎臟疾病 B. 自體顯性多囊性腎臟病（autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD）的致病基因目前已知的有兩型：第一型：PKD1 基因，位在第16對染色體短臂上（16p13.3）；第二型：PKD2 基因，位在第4對染色體長臂上（4q21-q23） C. 多囊性腎臟病的患者，約3.2%~10%會發生腦部動脈瘤，男性有較高的盛行率，特別是年紀小於30歲者 D. 多囊性腎臟病的患者與一般末期腎病不同的是，患者發生嚴重貧血的機率較小，當惡化至尿毒症時，患者一樣可接受透析治療或腎臟移植

官方答案

• 答案：C. 多囊性腎臟病的患者，約3.2%~10%會發生腦部動脈瘤，男性有較高的盛行率，特別是年紀小於30歲者

解析

自體顯性多囊性腎臟病（ADPKD）確為最常見遺傳性腎臟疾病（A），致病基因為 PKD1（16p13.3，約 85%）與 PKD2（4q21–q23，約 15%）（B）；患者因腎實質尚能分泌 EPO，進入尿毒症時貧血較一般末期腎病輕，仍可透析或移植（D），均正確。關於顱內動脈瘤，ADPKD 盛行率約 5%–10%，危險因子為家族 SAH 史、PKD1、高血壓，多數文獻指出女性與特定基因型風險較高，並非「男性、特別是＜30 歲者」盛行率較高，故 C 錯誤。

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官方資料

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