承上題，當病人身上有此種多發性腫瘤，同時罹患大腸息肉及甲狀腺癌，要考慮下列何種遺傳性疾病？

題目

承上題，當病人身上有此種多發性腫瘤，同時罹患大腸息肉及甲狀腺癌，要考慮下列何種遺傳性疾病？ A. Carney complex B. Cowden syndrome C. Proteus syndrome D. Gardner syndrome

官方答案

• 答案：D. Gardner syndrome

解析

Gardner syndrome（D）為家族性大腸腺息肉症（FAP）的一種變異型，除大腸多發性息肉外，尚可出現多種腸道外腫瘤，包括硬纖維瘤、骨瘤、表皮樣囊腫，以及乳突狀甲狀腺癌等，故當多發性腫瘤合併大腸息肉與甲狀腺癌時，應考慮此症。A 選項 Carney complex 以心臟黏液瘤、皮膚色素斑點與內分泌機能亢進為主，無大腸息肉。B 選項 Cowden syndrome 雖可合併甲狀腺癌與胃腸道錯構瘤性息肉，但典型表現為多重錯構瘤與毛根鞘瘤。C 選項 Proteus syndrome 為不對稱性過度生長症候群，與大腸息肉無關。因此選 D。

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